Noonan syndrome: Case reportAli Karaman1, Halil Keskin2, Ebru Kaçmaz2, Fuat Laloğlu2, Zeynep Ömeroğulları31Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Medical Genetics Unit
2Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Neonatal Intensive Care Unit
3Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Neonatology Clinic
Noonan syndrome is a rare disorder, characterized by such as short stature, low posterior hairline, a webbed neck, cubitus valgus, thoracic wall deformities, and congenital heart defects. It may be confused with Turner’s syndrome which is more frequent in the population. We describe here a 1-month old girl, who was referred to our clinic with congenital anomaly. Keywords: Noonan syndrome, heart defects, congenital anomaly
Noonan sendromu: Olgu sunumuAli Karaman1, Halil Keskin2, Ebru Kaçmaz2, Fuat Laloğlu2, Zeynep Ömeroğulları31Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Tıbbi Genetik Ünitesi
2Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi
3Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Neonatoloji Kliniği
Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, göğüs duvarı deformiteleri ve konjenital kalp defektleri ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, toplumda daha sık olan Turner sendromu ile karıştırılır. Burada konjenital anomali nedeni ile kliniğimize gönderilen bir aylık kız olgu sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Noonan sendromu, kalp defektleri, konjenital anomali
Ali Karaman, Halil Keskin, Ebru Kaçmaz, Fuat Laloğlu, Zeynep Ömeroğulları. Noonan syndrome: Case report. Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 48-50
Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye |
|