Two newborn case reports diagnosed as Walker Warburg SyndromeSelma Aktaş1, Tuba Leman Karakurt2, Kürşad Aydın3, Esra Önal41Department Of Neonatology, Acıbadem University, İstanbul, Turkey
2Department Of Pediatrics, Gaziosmanpaşa Taksim Training And Research Hospital, İstanbul, Turkey
3Department Of Pediatric Neurology, Medipol University, İstanbul, Turkey
4Department Of Neonatology, Gazi University, Ankara, Turkey
Walker-Warburg Syndrome (WWS) is inherited in an autosomal recessive pattern, is characterized by eye and cerebral anomalies and high creatinine phosphokinase levels. In this report two cases who had history ofconsanguineous marriage diagnosed as WWS according to findings of hypotonia, typical MR images and high creatinine phosphokinase levels, were presented. The aim of presenting these cases was to emphasize the characteristic and diagnostic MR findings for WWS, to take attention of radiologists and pediatricians to this rarely seen syndrome and to emphasize the genetic counseling of families due to autosomal recessive inheritance. Keywords: Walker Warburg Syndrome, newborn, congenital muscular dystrophy
Walker Warburg Sendromu: iki yenidoğan olgusuSelma Aktaş1, Tuba Leman Karakurt2, Kürşad Aydın3, Esra Önal41Acıbedem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı, İstanbul
2Gaziosmanpaşa Taksim Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
3Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı, İstanbul
4Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı
Walker-Warburg Sendromu (WWS) otozomal resesif (OR) geçiş gösteren, retinal ve serebral anomaliler ile karakterize bir konjenital muskuler distrofidir. Bu makalede öyküde akraba evliliği olan hipotoni, makrosefali, tipik MR bulguları ve yüksek kreatinin kinaz düzeyi ile WWS tanısı koyduğumuz iki olgu sunulacaktır. Bu olguların sunulmasındaki amaç WWS için karakteristik ve diagnostik olan MR bulgularını vurgulamak, nadir görülen bu sendrom için pediatristlerin yanı sıra radyologların da dikkatini çekmek, OR geçiş göstermesi nedeniyle aileye verilecek danışmanlığın önemini vurgulamaktır. Anahtar Kelimeler: Walker Warburg Sendromu, yenidoğan, konjenital muskuler distrofi
Selma Aktaş, Tuba Leman Karakurt, Kürşad Aydın, Esra Önal. Two newborn case reports diagnosed as Walker Warburg Syndrome. Medeniyet Med J. 2018; 33(4): 346-351
Corresponding Author: Tuba Leman Karakurt, Türkiye |
|