Evaluation of Cases With Myotonia Congenita for Cardiovascular Riskİbrahim Halil Damar1, Recep Eröz21Duzce University Medical Faculty, Department of Cardiology
2Duzce University Medical Faculty, Department of Medical Genetics
Background: Myotonia Congenita (MC) is a hereditary neuromuscular disorder caused by a mutation in chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) gene. The incidence of MC is estimated as 1 in 100.000. The absence of left main coronary artery (LMCA) anomaly is a rare coronary anomaly. Here we present a family with four members who have MC variation carrier and cardiovascular risk.
Materials and Methods: The demographic features, laboratory findings, anthropometric measurements and cardiological examination of the cases were recorded. In addition, CLCN1 gene was sequenced by NGS and possible causes of inherited thrombophilia risk including MTHFR (A1298C), Factor V Leiden (G1691A), Factor II (G20210A), MTHFR (C677T), Factor V Cambridge (G1091C), plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) 4G/5G, APOE, APOB, ITGB, ACE (ins/del), FVHR2 and FGB gene alterations were evaluated.
Results: Case 1 had homozygous c.1886T>C(p.Leu629Pro) alteration in CLCN1 gene and also coronary artery disease, myocardial infarction (MI) history, hyperlipidemia, primary hypertension, vertigo, Lomber disc herniation and hearing loss. LMCA was not detected in coronary angiography in case 1. The other cases (2, 3 and 4) have heterozygous c.1886T>C (p.Leu629Pro) alteration with normal electrocardiographic and echocardiographic findings. Additionally, all of family members had genetic risk factors for the related gene, which lead to an increased risk of cardiovascular disease.
Conclusions:
Due to alteration of chloride channels in cardiomyocytes leads to variable myocardial involvement, cases with MC should be regularly followed for cardiovascular risk. Moreover, the cases with MC and with genetic profile associated with high cardiovascular risk should also be regularly followed up by cardiologists. Keywords: Myotonia Congenita, absence of LMCA, myocardial infarction, genetic risk factors for cardiovascular disease, CLCN1 gene
Miyotoni Konjenitalı Olguların Kardiyovasküler Risk Açısından Değerlendirilmesiİbrahim Halil Damar1, Recep Eröz21Düzce Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kardiyoloji AD
2Düzce Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD
Amaç: Myotoni Konjenita (MK), klorür voltaj kapılı kanal 1 (CLCN1) genindeki mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir klorür kanalı nöromüsküler bozukluğudur. MK insidansının 100.000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir. Sol ana koroner arter yokluğu (LMCA) anomalisi nadir bir koroner anomalidir. MK varyasyonu ve kardiyovasküler risk taşıyan dört üyeli bir aileyi sunuyoruz.
Materyal ve Metodlar: Olguların demografik özellikleri, laboratuvar bulguları, antropometrik ölçümleri ve kardiyolojik incelemeleri yapıldı. Ayrıca, CLCN1 geni NGS ile dizilendi ve MTHFR (A1298C), Faktör V Leiden (G1691A), Faktör II (G20210A), MTHFR (C677T), Faktör V Cambridge (G1091C), plazminojen aktivatör inhibitör 1 (PAI-1) 4G/5G APOE, APOB, ITGB, ACE (ins / del), FVHR2 ve FGB genlerindeki değişiklikler olası trombofili riski açısından değerlendirildi.
Bulgular: Olgu 1'de CLCN1 geninde homozigot c.1886T> C (p.Leu629Pro) değişikliği ve ayrıca koroner arter hastalığı, miyokard infarktüsü öyküsü, hiperlipidemi, primer hipertansiyon, vertigo, Lomber disk herniasyonu ve işitme kaybı vardı. Olgu 1’de koroner anjiyografide LMCA saptanmadı. Diğer olgular (2,3 ve 4) heterozigot c.1886T> C (p.Leu629Pro) değişimine sahipti ancak elektrokardiyografi ve transtorasik ekokardiyografileri normaldi. Ek olarak, aile üyelerinin tümü, kardiyovasküler hastalığa yol açan ilgili genler açısından artmış risk faktörlerine sahipti.
Sonuç: Kardiyomiyositlerdeki klorür kanallarındaki değişikliklerin miyokard tutulumuna yol açabilmesi nedeniyle, MK'li olguların kardiyovasküler risk açısından düzenli olarak incelenmesi gerektiği söylenebilir. Ayrıca, MK’li ve kardiyovasküler hastalık için yüksek genetik risk faktörlerine sahip hastalar düzenli olarak takip edilmelidir. Anahtar Kelimeler: Miyotoni konjenita, LMCA yokluğu, miyokard infarktüsü, kardiyovasküler hastalık için genetik risk faktörleri, CLCN1 geni
İbrahim Halil Damar, Recep Eröz. Evaluation of Cases With Myotonia Congenita for Cardiovascular Risk. Medeniyet Med J. 2019; 34(4): 374-379
Corresponding Author: İbrahim Halil Damar, Türkiye |
|