Pi*M Palermo Mutation in Bronchiectasis due to Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Rare Genetic CauseBeyza YILDIRIMLI1, Coşkun DOGAN1, Elif YILMAZ GULEC2, Gönül SEVEN YALCIN11Istanbul Medeniyet University Faculty of Medicine, Department of Pulmonology, Istanbul, Türkiye
2Istanbul Medeniyet University Medical School, Department of Medical Genetics, Istanbul, Türkiye
Bronchiectasis, defined as the permanent dilation of the bronchial wall, is a chronic inflammatory disease with nearly thirty known causes. The most common cause is recurrent and inadequately treated lower respiratory tract infections. Among the rarer causes is alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency, an anti-protease and anti-inflammatory protein deficiency. To date, approximately 500 variants of AAT deficiency have been identified, with the PI*S and PI*Z mutations being the most commonly associated with bronchiectasis. Here, we present a case diagnosed with bronchiectasis secondary to AAT deficiency during an advanced clinical workup, in which the rare Pi*M Palermo mutation was identified. This case is discussed in the context of the existing literature. Keywords: Alpha-1 antitrypsin, bronchiectasis, M Palermo mutation
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğine Bağlı Bronşektazide Pi*M Palermo Mutasyonu: Nadir Bir Genetik SebepBeyza YILDIRIMLI1, Coşkun DOGAN1, Elif YILMAZ GULEC2, Gönül SEVEN YALCIN11İstanbul Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul Türkiye
2İstanbul Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul Türkiye
Bronş duvarının kalıcı dilatasyonu olarak tanımlanan ve yaklaşık otuza yakın sebebi tanımlanmış kronik enflamatuvar bir hastalık olan bronşektazinin en sık nedeni tekrarlayan, iyi tedavi edilemeyen alt solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bunun dışında görülen nadir sebeplerinden birisi de bir anti-proteaz ve anti-enflamatuvar protein olan alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliğidir. AAT eksikliğinin bugün için tanımlanmış yaklaşık 500 varyantı vardır. Bunlar içerisinde PI*S mutasyonu ve PI*Z mutasyonları en sık bronşektazi ile ilişkilendirilmiş varyantlardır. Kliniğimizde bronşektazi ileri tetkiki sırasında bronşektazinin nadir bir nedeni olan AAT eksikliği tanısı alan yine nadir bir mutasyonun (Pi*M Palermo mutasyonu) tespit edilen olgumuz literatür eşliğinde sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Alfa-1 antitripsin, bronşektazi, M Palermo
Beyza YILDIRIMLI, Coşkun DOGAN, Elif YILMAZ GULEC, Gönül SEVEN YALCIN. Pi*M Palermo Mutation in Bronchiectasis due to Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Rare Genetic Cause. Medeniyet Med J. 2025; 40(3): 193-197
Corresponding Author: Coşkun DOGAN, Türkiye |
|