Gitelman syndrome presenting with hypomagnesemia, hypokalemia and hypocalciuria - A case reportMehmet Uzunlulu, Betül DumanoğluIstanbul Medeniyet University Goztepe Training and Researh Hospital, Department of Internal Medicine, Turkey
Gitelman syndrome is a rare renal tubulopathy characterized by inherited autosomal recessive, hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia and hypocalciuria. The diagnosis of Gitelman syndrome is usually established during adolescence, but is also observed in childhood and even in the adulthood period. In this case report, we presented a 19-year-old male patient who was diagnosed as Gitelman Syndrome and admitted to the hospital with symptoms of muscle weakness, cramps and weakness. Keywords: Adulthood, Gitelman syndrome, renal tubulopathy
Hipomagnezemi, hipokalemi ve hipokalsiüri ile başvuran Gitelman sendoromu: Bir vaka raporuMehmet Uzunlulu, Betül Dumanoğluİstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
Gitelman sendromu nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile birlikte hipokalemik metabolik alkalozla karakterize bir renal tübülopatidir. Gitelman sendromu tanısı genellikle adolesan dönemde konulmakla birlikte çocukluk hatta erişkin dönemde bile gözlenmektedir. Biz bu vaka raporunda kas güçsüzlüğü, kramp ve halsizlik semptomları ile hastaneye başvuran ve Gitelman sendromu tanısı konan 19 yaşındaki erkek hastayı sunduk. Anahtar Kelimeler: Erişkin, Gitelman sendromu, renal tubulopati
Mehmet Uzunlulu, Betül Dumanoğlu. Gitelman syndrome presenting with hypomagnesemia, hypokalemia and hypocalciuria - A case report. Medeniyet Med J. 2019; 34(3): 314-317
Corresponding Author: Mehmet Uzunlulu, Türkiye |
|