Home | Contact
     ISSN 2149-2042
     e-ISSN 2149-4606
 
 
 
Volume : 35 Issue : 1 Year : 2020



Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print




Index












Membership




Applications



 
Heterozygous Beta Chain Variant Hemoglobin Pusan: A Rare Case Report in Turkish Population [Medeniyet Med J]
Medeniyet Med J. 2019; 34(4): 396-399 | DOI: 10.5222/MMJ.2019.10476  

Heterozygous Beta Chain Variant Hemoglobin Pusan: A Rare Case Report in Turkish Population

Durmuş Ayan1, Özgür Kırbıyık2, Berk Ozyilmaz2
1Amasya University Sabuncuoglu Serefeddin Research and Training Hospital/ Amasya Central Public Health Laboratory, Amasya, Turkey
2İzmir Tepecik Training and Research Hospital, Genetic Diagnosis Center, Medical Genetic

The case, detected during routine thalassemia (hemoglobin variant) screening, was a 25-year-old male patient of Turkish origin. Physical examination revealed no abnormal findings. Laboratory findings did not reveal any signs of anemia (iron deficiency, B12 deficiency, etc.). However, when the hemoglobin variant report was being evaluated, it was found that besides the normal hemoglobin peaks, there was another peak that had not been defined before. The sample was sent to genetic analysis for verification with the suspicion of an unknown hemoglobin variant. According to the genetic analysis, the unknown hemoglobin variant was found to be Hemoglobin Pusan (Hb Pusan). The aim of this study is to give information about a hemoglobin variant which is rarely seen in Turkish population and to raise awareness about this hemoglobin variant. In addition, clinical and hematological findings of this disease are discussed in the case report.

Keywords: thalassemia, hemoglobin Pusan, thalassemia-like diseases, hemoglobin disorders


Heterozigot Beta Zincir Varyantı Hemoglobin Pusan: Türk Toplumunda Nadir Bir Vaka Raporu

Durmuş Ayan1, Özgür Kırbıyık2, Berk Ozyilmaz2
1Amasya Üniversitesi Sabuncuoğlu Şerefeddin Eğitim Ve Araştırma Hastanesi/ Amasya Halk Sağlığı Laboratuvarı
2İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi, Tıbbi Genetik

Rutin talasemi (hemoglobin varyant) taraması esnasında tespit edilen vaka 25 yaşında erkek hasta ve Türk kökenlidir. Fizik muayenesinde herhangi bir anormal bulguya rastlanmadı. Laboratuvar incelemesinde anemi yönünden herhangi bir bulguya ( demir eksikliği, B12 eksikliği vs.) rastlanmadı. Ancak hemoglobin varyant raporu değerlendirilirken, normal hemoglobin piklerinin yanı sıra daha önce tanımlanmayan bir pik daha olduğu tespit edildi. Numune bilinmeyen bir hemoglobin varyantı şüphesi ile doğrulama yapılması için genetik analize gönderildi. Genetik analiz sonucuna göre bilinmeyen hemoglobin varyantının Hemoglobin Pusan (Hb Pusan) olduğu tespit edildi. Bu çalışmanın amacı Türk toplumunda nadir görülen bir hemoglobin varyantı hakkında bilgilendirme yaparak, bu hemoglobin varyantı hakkında farkındalığını arttırmaktır. Ayrıca bu hastalığın klinik ve hematolojik bulguları vaka raporunda tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: talasemi, hemoglobin Pusan, talasemi benzeri hastalıklar, hemoglobin bozuklukları


Durmuş Ayan, Özgür Kırbıyık, Berk Ozyilmaz. Heterozygous Beta Chain Variant Hemoglobin Pusan: A Rare Case Report in Turkish Population. Medeniyet Med J. 2019; 34(4): 396-399

Corresponding Author: Durmuş Ayan, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar





 

  Copyright © 2019 MEDJ All Rights Reserved