XQuick Search
Heterozygous Beta Chain Variant Hemoglobin Pusan: A Rare Case Report in Turkish Population
Durmuş Ayan1, Özgür Kırbıyık2, Berk Ozyilmaz21Amasya University Sabuncuoglu Serefeddin Research and Training Hospital/ Amasya Central Public Health Laboratory, Amasya, Turkey2İzmir Tepecik Training and Research Hospital, Genetic Diagnosis Center, Medical Genetic
The case, detected during routine thalassemia (hemoglobin variant) screening, was a 25-year-old male patient of Turkish origin. Physical examination revealed no abnormal findings. Laboratory findings did not reveal any signs of anemia (iron deficiency, B12 deficiency, etc.). However, when the hemoglobin variant report was being evaluated, it was found that besides the normal hemoglobin peaks, there was another peak that had not been defined before. The sample was sent to genetic analysis for verification with the suspicion of an unknown hemoglobin variant. According to the genetic analysis, the unknown hemoglobin variant was found to be Hemoglobin Pusan (Hb Pusan). The aim of this study is to give information about a hemoglobin variant which is rarely seen in Turkish population and to raise awareness about this hemoglobin variant. In addition, clinical and hematological findings of this disease are discussed in the case report.
Keywords: thalassemia, hemoglobin Pusan, thalassemia-like diseases, hemoglobin disorders
Heterozigot Beta Zincir Varyantı Hemoglobin Pusan: Türk Toplumunda Nadir Bir Vaka Raporu
Durmuş Ayan1, Özgür Kırbıyık2, Berk Ozyilmaz21Amasya Üniversitesi Sabuncuoğlu Şerefeddin Eğitim Ve Araştırma Hastanesi/ Amasya Halk Sağlığı Laboratuvarı2İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi, Tıbbi Genetik
Rutin talasemi (hemoglobin varyant) taraması esnasında tespit edilen vaka 25 yaşında erkek hasta ve Türk kökenlidir. Fizik muayenesinde herhangi bir anormal bulguya rastlanmadı. Laboratuvar incelemesinde anemi yönünden herhangi bir bulguya ( demir eksikliği, B12 eksikliği vs.) rastlanmadı. Ancak hemoglobin varyant raporu değerlendirilirken, normal hemoglobin piklerinin yanı sıra daha önce tanımlanmayan bir pik daha olduğu tespit edildi. Numune bilinmeyen bir hemoglobin varyantı şüphesi ile doğrulama yapılması için genetik analize gönderildi. Genetik analiz sonucuna göre bilinmeyen hemoglobin varyantının Hemoglobin Pusan (Hb Pusan) olduğu tespit edildi. Bu çalışmanın amacı Türk toplumunda nadir görülen bir hemoglobin varyantı hakkında bilgilendirme yaparak, bu hemoglobin varyantı hakkında farkındalığını arttırmaktır. Ayrıca bu hastalığın klinik ve hematolojik bulguları vaka raporunda tartışılmıştır.
Anahtar Kelimeler: talasemi, hemoglobin Pusan, talasemi benzeri hastalıklar, hemoglobin bozuklukları
Manuscript Language: English