Home | Contact
     ISSN 2149-2042
     e-ISSN 2149-4606
 
 
 
Volume : 36 Issue : 3 Year : 2021



Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print




Index














Membership




Applications



 
Noonan syndrome: Case report [Medeniyet Med J]
Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 48-50 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2013.048  

Noonan syndrome: Case report

Ali Karaman1, Halil Keskin2, Ebru Kaçmaz2, Fuat Laloğlu2, Zeynep Ömeroğulları3
1Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Medical Genetics Unit
2Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Neonatal Intensive Care Unit
3Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Neonatology Clinic

Noonan syndrome is a rare disorder, characterized by such as short stature, low posterior hairline, a webbed neck, cubitus valgus, thoracic wall deformities, and congenital heart defects. It may be confused with Turner’s syndrome which is more frequent in the population. We describe here a 1-month old girl, who was referred to our clinic with congenital anomaly.

Keywords: Noonan syndrome, heart defects, congenital anomaly


Noonan sendromu: Olgu sunumu

Ali Karaman1, Halil Keskin2, Ebru Kaçmaz2, Fuat Laloğlu2, Zeynep Ömeroğulları3
1Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Tıbbi Genetik Ünitesi
2Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi
3Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Neonatoloji Kliniği

Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, göğüs duvarı deformiteleri ve konjenital kalp defektleri ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, toplumda daha sık olan Turner sendromu ile karıştırılır. Burada konjenital anomali nedeni ile kliniğimize gönderilen bir aylık kız olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Noonan sendromu, kalp defektleri, konjenital anomali


Ali Karaman, Halil Keskin, Ebru Kaçmaz, Fuat Laloğlu, Zeynep Ömeroğulları. Noonan syndrome: Case report. Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 48-50

Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar





 

  Copyright © 2019 MEDJ All Rights Reserved