XQuick Search
Split-hand, and split-foot malformations: A family
Ali Karaman1, Tülay Tos2, Bilge Geçkinli1, Hatip Aydın1, Sebahattin Ataoğlu31Istanbul Zeynep Kamil Women and Children Diseases Education and Research Hospital, Genetics Clinic2Dr. Sami Ulus Children Genetic Diseases Training and Research Hospital, Clinic
3Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Emergency Service
Hand and foot functions of the cases with cleft hand and foot deformities are usually good. Autosomal recessive inheritance is frequently seen in a patient with a family history of cleft hand and foot. However, our cases had autosomal dominant inheritance trait. Herein we have presented the family that had congenital cleft hand and foot deformity.
Keywords: Split-hand/split-foot malformations, autosomal dominant inheritance
Yarık el/yarık ayak malformasyonlu bir aile
Ali Karaman1, Tülay Tos2, Bilge Geçkinli1, Hatip Aydın1, Sebahattin Ataoğlu31İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Kliniği2Dr. Sami Ulus Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Kliniği
3Erzurum Nenehatun Jinekoloji ve Obstetrik Hastanesi, Acil Servisi
Yarık el ve ayak deformiteleri bulunan olgularda el ve ayak fonksiyonları genellikle iyidir. Ailesinde yarık el ve ayak bulunan durumlarda sıklıkla otozomal resesif geçiş mevcuttur. Ancak, olgularımız otozomal dominant geçişe sahipti. Biz burada doğuştan yarık el ve ayak deformitesi olan bir aileyi sunduk.
Anahtar Kelimeler: Yarık el/yarık ayak malformasyonları, otozomal dominant geçiş
Manuscript Language: English