Heterogeneity of Genetic Landscapes in Salivary Gland Tumors and Their Critical Roles in Current ManagementAnam YOUSAF1, Sarina SULONG2, Baharudin ABDULLAH3, Norhafiza Mat LAZIM31Department of Molecular Pathology, Pakistan Kidney and Liver Institute & Research Center, Lahore, Pakistan
2Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, Health Campus, Kubang Kerian, Kelantan, Malaysia
3Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, Health Campus, Kubang Kerian, Kelantan, Malaysia
Salivary gland neoplasms (SGNs) are rare and heterogeneous tumors in the head and neck region. Although progress has been recently made in revealing the molecular landscape of salivary glands tumors, it is limited and appears to be the tip of the iceberg. Some genetic aberrations include chromosomal translocations, such as CRTC1/3-MAML2 in mucoepidermoid carcinoma, g MYB-NFIB gene fusions in adenoid cystic carcinoma, and PLAG1-HMGA2 gene changes in pleomorphic adenoma and carcinoma ex pleomorphic adenoma. These chromosomal translocations provide fresh insights into the molecular etiology of diverse SGNs and aid in their classification and in approaching treatment. In future, these genetic variations may serve as critical tools for diagnosing salivary gland tumors and optimizing the management as well as prognosis of patients. This review presents the most recent advances in the molecular pathology of salivary gland cancers, with an emphasis on distinguishing molecular features that can be used for optimizing current patient management. Keywords: Salivary glands tumor, chromosomal aberrations, benign tumor, malignant tumor, genetic mutations, hypermethylation
Tükürük Bezi Tümörlerinde Genetik Faktörlerin Heterojenliği ve Mevcut Yönetimdeki Kritik RolleriAnam YOUSAF1, Sarina SULONG2, Baharudin ABDULLAH3, Norhafiza Mat LAZIM31Moleküler patoloji Bölümü, Pakistan Böbrek ve Karaciğer Enstitüsü ve Araştırma Merkezi Lahor, Pakistan.
2İnsan Genom Merkezi, Tıp Bilimleri Okulu, Sağlık Kampüsü, Universiti Sains Malaysia, Kubang Kerian 16150, Kelantan, Malezya
3Kulak Burun Boğaz-Baş Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı, Tıp Bilimleri Okulu, Universiti Sains Malezya Sağlık Kampüsü, 16150 Kubang Kerian, Kelantan, Malezya
Tükürük bezi neoplazmaları (SGN’ler) baş ve boyun bölgesindeki nadir ve heterojen tümörlerdir. Tükürük bezi tümörlerinin moleküler yapısını ortaya çıkarmada son zamanlarda ilerleme kaydedilmiş olsa da, bu sınırlıdır ve buzdağının görünen kısmı gibi görünmektedir. Bazı genetik anormallikler, mukoepidermoid karsinomdaki CRTC1/3- MAML2, adenoid kistik karsinomdaki g MYB-NFIB gen füzyonları ve pleomorfik adenom ve karsinom eks pleomorfik adenomdaki PLAG1- HMGA2 gen değişiklikleri gibi kromozomal translokasyonları içerir. Bu kromozomal translokasyonlar, çeşitli SGN’lerin moleküler etiyolojisi hakkında yeni bilgiler sağlamaktadırlar ve sınıflandırılmalarına ve tedaviye yaklaşımlara yardımcı olmaktadırlar. Gelecekte, bu genetik varyasyonlar, tükürük bezi tümörlerinin teşhisinde ve hastaların prognozunun yanı sıra yönetimin optimize edilmesinde kritik araçlar olabilirler. Bu derleme, mevcut hasta yönetimini optimize etmek için kullanılabilecek moleküler özellikleri ayırt etmeye vurgu yaparak, tükürük bezi kanserlerinin moleküler patolojisindeki en son gelişmeleri sunmaktadır. Anahtar Kelimeler: Tükürük bezi tümörü, kromozomal anormallikler, iyi huylu tümör, kötü huylu tümör, genetik mutasyonlar, hipermetilasyon
Anam YOUSAF, Sarina SULONG, Baharudin ABDULLAH, Norhafiza Mat LAZIM. Heterogeneity of Genetic Landscapes in Salivary Gland Tumors and Their Critical Roles in Current Management. Medeniyet Med J. 2022; 37(2): 194-202
Corresponding Author: Anam YOUSAF, Malaysia |
|