Home | Contact
     ISSN 2149-2042
     e-ISSN 2149-4606
 
 
 
Volume : 36 Issue : 3 Year : 2021



Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print




Index














Membership




Applications



 
Menkes disease: Case report [Medeniyet Med J]
Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 51-54 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2013.051  

Menkes disease: Case report

Hatice Gülhan Sözen, Sema Saltık, Elif Yüksel Karatoprak
S. B. Civilizations University Goztepe Training and Research Hospital Pediatric Neurology Clinic, Istanbul

Menkes disease is a rare neurodegenerative disorder which is inherited X-linked recessive. Clinical findings occurs due to defect in cooper absorption and transport and disorders of copper-dependent enzyme activities. The patient who was being examined with a history of seizures and hypotoni, then he was diagnosed with Menkes disease by the hair findings. We present this case to emphasize that Menkes disease is a rare entity and to draw attention to the typical hair findings to support the diagnosis.

Keywords: Menkes disease, depigmented hair, hypotonia, seizures


Menkes hastalığı: Olgu sunumu

Hatice Gülhan Sözen, Sema Saltık, Elif Yüksel Karatoprak
S.B. Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniği, İstanbul

Menkes hastalığı X’e bağlı resesif geçişli, ender olarak görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular bakır emilimi ve taşınmasındaki bozukluk ve bakır bağımlı enzimlerin aktivitelerindeki bozukluktan ortaya çıkmaktadır. Bu makalede hipotoni ve nöbet öyküsü ile tetkik edilirken saç bulguları sayesinde Menkes hastalığı tanısı alan olgu, hastalığın ender görülmesi ve tanıda saç bulgularının önemini vurgulamak amacıyla sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Menkes hastalığı, depigmente saç, hipotoni, nöbet


Hatice Gülhan Sözen, Sema Saltık, Elif Yüksel Karatoprak. Menkes disease: Case report. Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 51-54

Corresponding Author: Hatice Gülhan Sözen, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share


Similar articles
PubMed
Google Scholar





 

  Copyright © 2019 MEDJ All Rights Reserved