Home | Contact
     ISSN 2149-2042
     e-ISSN 2149-4606
 
 
 
Volume : 37 Issue : 2 Year : 2022



Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print




Index














Membership




Applications



 
Oculocutaneus Albinism [Medeniyet Med J]
Medeniyet Med J. 2008; 23(4): 149-155

Oculocutaneus Albinism

Ali Karaman1, Cengiz Öztürk2
1Erzurum Training and Research Hospital Genetics Unit, Erzurum
2Erzurum Training and Research Hospital, Department of Anatomy, Erzurum

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. The prevalence of all forms of albinism varies considerably worldwide and has been estimated at approximately 1/ 17,000. The clinical spectrum of OCA ranges, with OCA1A being the most severe type with a complete lack of melanin production throughout life, while the milder forms OCA1B, OCA2, OCA3 and OCA4 show some pigment accumulation over time. Clinical manifestations include various degrees of congenital nystagmus, iris hypopigmentation and translucency, reduced pigmentation of the retinal pigment epithelium, foveal hypoplasia, reduced visual acuity usually (20/60 to 20/400) and refractive errors, color vision impairment and prominent photophobia. Misrouting of the optic nerves is a characteristic finding, resulting in strabismus and reduced stereoscopic vision. The degree of skin and hair hypopigmentation varies with the type of OCA. All four types of OCA are inherited as autosomal recessive disorders. At least four genes are responsible for the different types of the disease (TYR, OCA2, TYRP1 and
MATP). Diagnosis is based on clinical findings of hypopigmentation of the skin and hair, in addition to the characteristic ocular symptoms. Due to the clinical overlap between the
OCA forms, molecular diagnosis is necessary to establish the gene defect and OCA subtype.

Keywords: Oculocutaneus albinism, mutation, differential diagnosis


Okülokutanöz albinizim

Ali Karaman1, Cengiz Öztürk2
1Erzurum Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Ünitesi, Erzurum
2Erzurum Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Anatomi Bölümü, Erzurum

Okülokütanöz albinizm (OKA) göz, deri ve saçın pigmentasyonunda yaygın bir azalmayla karakterize melanin biyosentezi dozukluklarının herediter bir grubudur. Albinizmin bütün formlarının prevalansı dünya genelinde önemli ölçüde değişiklik gösterir ve yaklaşık 17000’de bir oranında tahmin edilmektedir. OKA’nin klinik spektrumu değişiklikler gösterir. Orta derecedeki formlarda (OKA1B, OKA2, OKA3 ve OKA4) uzun sürede bir miktar pigment birikimi görülürken, OKA1A formunda yaşam boyu melanin üretiminin komple yokluğu ile en şiddetli tipi olduğu görülür. Klinik manifestasyonları değişik derecelerde konjenital nistagmus, iris hipopigmentasyonu ve yarı saydamlık, retinal pigment epitelyumunda azalmış pigmentasyon, foveal hipoplazi, genellikle azalmış görme keskinliği (20/60’dan 20/400’e) ve kırma kusurları, renkli görmede bozulma ve göze çarpan fotofobi. Optik sinirlerin yanlış seyri azalmış steroskopik görme ve şaşılıkla sonuçlanan karakteristik bir bulgudur. Deri ve saçın hipopigmentasyon derecesiOKA’nın tipine göre değişiklik gösterir. OKA’nin 4 tipinin hepsi otozomal resesif hastalıklar olarak kalıtsal geçişlidir. En az 4 gen hastaların farklı tiplerinde (TYR, OCA2, TYRPl ve MATP) sorumludur. Teşhis karakteristik oküler semptomlara ilaveten deri ve saçın hipopigmentasyonunun klinik bulgularına dayanır. OKA formları arasındaki klinik karışmadan dolayı moleküler teşhis gen defektini ve OKA subtipini tesbit etmek için genelde gereklidir.

Anahtar Kelimeler: Okülokütanöz albinizm, mutasyon, ayırıcı tanı


Ali Karaman, Cengiz Öztürk. Oculocutaneus Albinism. Medeniyet Med J. 2008; 23(4): 149-155

Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar





 

  Copyright © 2019 MEDJ All Rights Reserved