Coexistence of Klippel Feil Syndrome, Poland Syndrome and Mirror MovementsUfuk Şener1, Oğuz Altungöz2, Mesut Tahta3, Muhittin Şener3, İzge Günal41Izmir Tepecik Training and Research Hospital, Department of Neurology, Izmir, Turkey
2Dokuz Eylul University, Faculty of Medicine, Basic Medical Sciences Department of Medical Biology, Izmir, Turkey
3Katip Celebi University Izmir Ataturk Training and Research Hospital Department of Orthopaedics and Traumatology, Izmir, Turkey
4Private Practice, Izmir, Turkey
Coexistence of Klippel Feil syndrome, Poland syndrome and mirror movements have not been reported before. We aimed to report a patient with such coexistence and examined whether there is a possible genetic background of this association. A 19-year-old male patient presented with the absence of right thumb and deformity at the elbow. Right pectoral muscle mass was markedly smaller than left. There was a high scapula on the right side. Mirror movement was observed in neurological evaluation. Right radial head was dislocated. On magnetic resonance images, a syrinx was observed at the level of C6-C7 fusion. A high-resolution chromosome microarray (CMA) testing was performed. Small segmental de novo variations were detected. The largest gene spanning variation did not exceed 287 kb and none of the detected variations was known to be disease-associated or candidate to explain the phenotypic features according to The International Standard Cytogenomic Array (ISCA) criteria. Since our case is sporadic with multiple congenital abnormalities, we performed high-resolution chromosome microarray analysis to rule out genomic imbalance and found no significant deletion or duplication that can be associated with phenotypic characteristics. Keywords: Klippel Feil, Poland, Mirror movement
Klippel Feil Sendromu, Poland Sendromu ve Ayna Hareketleri BirlikteliğiUfuk Şener1, Oğuz Altungöz2, Mesut Tahta3, Muhittin Şener3, İzge Günal41İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Temel tıp Bilimleri Bölümü, İzmir, Türkiye
3İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, İzmir, Türkiye
4Özel Çalışma, İzmir, Türkiye
Klippel Feil sendromu, Poland sendromu ve ayna hareketlerinin tek olguda bir arada bulunması daha önce literatürde bildirilmemiştir. Çalışmamızda, bu antitelerin birlikte bulunduğu bir hastayı rapor edip; bu birlikteliğin genetik bir arka planı olup olmadığını inceledik. 19 yaşındaki erkek hasta, dirsek deformitesi ve sağ başparmak aplazisi ile başvurdu. Sağ pektoral kas kitlesi sola göre belirgin şekilde küçüktü. Sağ tarafta yüksek skapula görünümü vardı. Nörolojik değerlendirmede ayna hareketleri gözlendi. Sağ radius başı disloke idi. Manyetik rezonans görüntülerinde, C6-C7 füzyonu ile birlikte bu seviyede syrinks gözlemlendi. Yüksek çözünürlüklü kromozom mikrodizisi (CMA) testi gerçekleştirildi. Küçük segmental de novo kopya sayısı varyasyonları tespit edildi. Değişikliği kapsayan en büyük gen 287 kb'yi aşmamaktaydı ve saptanan varyasyonların hiçbirisi, Uluslararası Standart Sitogenomik Array (ISCA) kriterlerine göre fenotipik özellikleri açıklamakta bilinen bir hastalıkla ilişkili değildi. Bilgimize göre literatürde tek olan olgumuzda çok sayıda konjenital anomali mevcudiyeti nedeniyle yüksek çözünürlüklü kromozom mikroarray analizi uyguladık ve fenotipik özellikler ile ilişkili olabilecek önemli bir delesyon veya duplikasyon bulamadık. Anahtar Kelimeler: Klippel Feil, Poland, Ayna hareketleri
Ufuk Şener, Oğuz Altungöz, Mesut Tahta, Muhittin Şener, İzge Günal. Coexistence of Klippel Feil Syndrome, Poland Syndrome and Mirror Movements. Medeniyet Med J. 2018; 33(3): 252-256
Corresponding Author: Muhittin Şener, Türkiye |
|