ISSN 2149-2042 | e-ISSN 2149-4606
Volume : 40 Issue : 4 Year : 2025
Index
Membership
Application
Fraser syndrome: A new case [Medeniyet Med J]
Medeniyet Med J. 2014; 29(1): 60-61 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.060

Fraser syndrome: A new case

Ali Karaman, Bilge Geçkinli, Hatip Aydın
Istanbul Zeynep Kamil Women and Children Diseases Education and Research Hospital, Medical Genetics Clinic

Fraser syndrome is characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, malformations of the larynx and genitourinary tract, craniofacial dysmorphism, orofacial clefting, mental retardation, and musculoskeletal anomalies. Fraser syndrome is a rare, autosomal recessive condition. Herein, we report a case of a two day old infant with Fraser syndrome.

Keywords: Fraser syndrome, cryptophthalmia, infant


Fraser sendromu: Yeni bir olgu

Ali Karaman, Bilge Geçkinli, Hatip Aydın
İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Medikal Genetik Kliniği

Fraser sendromu kriptoftalmus, kutanöz sindaktili, larinks ve genitouriner bölge malformasyonları, kraniyofasiyal dismorfizm, orofasiyal yarık, mental gerilik ve kas-iskelet sistemi anomalileri ile karakterizedir. Fraser sendromu nadir, otozomal resesif bir durumdur. Bu belgede, Fraser sendromlu iki günlük bir yeni doğanı rapor ettik.

Anahtar Kelimeler: Fraser sendromu, kriptoftalmi, yenidoğan


Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye
Manuscript Language: English
×
APA
NLM
AMA
MLA
Chicago
Copied!
CITE