Home | Contact
     ISSN 2149-2042
     e-ISSN 2149-4606
 
 
 
Volume : 36 Issue : 3 Year : 2021



Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print




Index














Membership




Applications



 
Duplication 10q syndrome: A new case [Medeniyet Med J]
Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 55-57 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2013.055  

Duplication 10q syndrome: A new case

Ali Karaman1, Tülay Tos2
1Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Department of Medical Genetics, Erzurum
2Dr. Sami Ulus Children’s Health and Diseases Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara

Partial trisomy of the long arm of chromosome 10 is a well-defined but rare syndrome. Growth retardation, developmental delay and characteristic dysmorphic features are well described in the syndrome. The case had the well characterized phenotype of microcephaly, characteristic dysmorphic facies and limb anomalies. Trisomy in the case involved the 10q25-->qter region.

Keywords: Trisomy 10q, characteristic dysmorphic facies, developmental delay


10q duplikasyon sendromu: Yeni bir olgu

Ali Karaman1, Tülay Tos2
1Erzurum Nenehatun Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Erzurum
2Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara

Kromozom 10’un uzun kolunun distal trizomisi iyi tanımlanmıştır fakat nadir bir sendromdur. Büyüme geriliği, gelişme geriliği ve karakteristik yüz görünümü sendromda iyi tasvir edilmiştir. Olgu mikrosefali, karakteristik dismorfik yüz görünümü, ekstremite anomalisi ile iyi karakterize fenotipe sahip idi. Olgudaki trizomi 10q25-->q terminal bölgesinde oluşmuştu.

Anahtar Kelimeler: Trizomi 10q, karakteristik dismorfik yüz, gelişme geriliği


Ali Karaman, Tülay Tos. Duplication 10q syndrome: A new case. Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 55-57

Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar





 

  Copyright © 2019 MEDJ All Rights Reserved