Duplication 10q syndrome: A new caseAli Karaman1, Tülay Tos21Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Department of Medical Genetics, Erzurum
2Dr. Sami Ulus Children’s Health and Diseases Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara
Partial trisomy of the long arm of chromosome 10 is a well-defined but rare syndrome. Growth retardation, developmental delay and characteristic dysmorphic features are well described in the syndrome. The case had the well characterized phenotype of microcephaly, characteristic dysmorphic facies and limb anomalies. Trisomy in the case involved the 10q25-->qter region. Keywords: Trisomy 10q, characteristic dysmorphic facies, developmental delay
10q duplikasyon sendromu: Yeni bir olguAli Karaman1, Tülay Tos21Erzurum Nenehatun Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Erzurum
2Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara
Kromozom 10’un uzun kolunun distal trizomisi iyi tanımlanmıştır fakat nadir bir sendromdur. Büyüme geriliği, gelişme geriliği ve karakteristik yüz görünümü sendromda iyi tasvir edilmiştir. Olgu mikrosefali, karakteristik dismorfik yüz görünümü, ekstremite anomalisi ile iyi karakterize fenotipe sahip idi. Olgudaki trizomi 10q25-->q terminal bölgesinde oluşmuştu. Anahtar Kelimeler: Trizomi 10q, karakteristik dismorfik yüz, gelişme geriliği
Ali Karaman, Tülay Tos. Duplication 10q syndrome: A new case. Medeniyet Med J. 2013; 28(1): 55-57
Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye |
|