| |
Volume : 39 Issue : 1 Year : 2024
|
|
Medeniyet Med J: 29 (3)| Volume: 29 Issue: 3 - 2014 |
|
|
| Hide Abstracts | << Back | | CLINICAL RESEARCH |
| 1. | Body mass index in parkinsin disease and the relationship with osteoporosis
Sennur Delibaş Katı, Aslı Ece Çilliler, Hayat Güven, Selim Selçuk Çomoğlu
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.149 Pages 149 - 153
Parkinson hastalığı (PH) genetik ve çevresel faktörlerin ortaklaşa neden olduğu beyinde substantia nigradaki dopaminerjik nöron harabiyetine bağlı gelişen motor ve motor olmayan bulguların bir arada bulunabildiği ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır (1-15). Hastaların ileri yaşta olması, hareket güçlüğü bulunması ve zaman içinde oluşan beslenme sorunları nedeniyle osteoporoza yatkınlık oluşabilmektedir (16-27). Parkinson hastalığında yutmadan başlayarak sindirimi etkileyen birtakım mekanizmalar nedeniyle beden kitle indeksi düşük olmakta, bu da osteoporoza yol açmaktadır.
Artan yaşlı nüfusu olan Türkiye gibi toplumlarda kronik hastalıklar ve bunların yol açtığı ek sorunlar yaşam kalitesini bozmakta, bakıcı yükünü artırmakta ve yüksek maliyete yol açmaktadır. Bu nedenlerle Parkinson hastalarının da düşme riskinin de artmış olması nedeniyle osteoporoza bağlı oluşabilecek kırık gibi komplikasyonların önlenmesi ve buna yol açabilecek nedenlerin daha iyi ortaya konması gerekir. Parkinson’s disease (PD) is a progressive neurogedenerative disorder caused by both genetic and environmental factors which end up in dopaminergic neuron damage at substantia nigra resulting in motor and non motor symptoms (1- 15). Because of the old age, movement disability and feding problems, PD patients have a tendency for osteoporosis (16-27). Some gastrointestinal problems in Parkinson’s disease starting with swallowing problems cause low body mass index which is a risk factor for osteoporosis.
In countries with relatively higher percentage of older populations such as Turkey, chronic diseases and related conditions ruin the life quality, increase the need of caregivers and high costs. The factors which cause osteoporotic fractures in the PD patients with high risk of falls should be revealed in order to prevent these complications. |
|
| 2. | Surgical, functional and oncological outcomes of robot-assisted partial nephrectomy
Uğur Boylu, Cem Başataç, Ümit Yıldırım, Fikret Fatih Önol, Eyüp Gümüş
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.154 Pages 154 - 159
GİRİŞ ve AMAÇ: Biz bu çalışmada klinik evre T1 böbrek tümörelerinde robotik parsiyel nefrektominin (RPN) cerrahi, fonksiyonel ve onkolojik sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ağustos 2008 ve Mayıs 2013 tarihleri arasında, klinik evre T1a-b böbrek tümörü sebebiyle RPN yapılan 45 hasta çalışmaya dâhil edildi. Hastaların demografik özellikleri, ortalama operasyon süresi, tahmini kan kaybı, sıcak iskemi süresi, hastanede kalış süresi, komplikasyonlar ve onkolojik sonuçlar retrospektif olarak değerlendirildi. İstatistiksel analiz SPSS v.20 (IBM, Armonk, NY, USA) bilgisayar yazılımı kullanılarak yapıldı.
BULGULAR: Ortalama hasta yaşı, tümor boyutu ve R.E.N.A.L nefrometri skoru sırasıyla 55±11 yıl, 3,56±1,3 cm, 5,36±1,55 (aralık=4-10) idi. Hastaların tamamına 4 ya da 5 port kullanılarak transperitoneal RPN yapıldı. Ortalama operasyon süresi ve tahmini kan kaybı sırasıyla 133±45 dk. ve 210±30 mililitre idi. Sıcak iskemi süresi 23,5±8,4 dk. idi. Dren operasyon sonrası 3,2±1 günde alındı. Hastanede kalış süresi 4,3±1,5 gündü (aralık=2-8). İntraoperatif herhangi bir komplikasyonla karşılaşılmadı. Postoperatif olarak 8 hastada Clavien evre 1-2 komplikasyon gelişti. Final patolojide 45 tümörün 37’si maligndi (% 82,2). Cerrahi sınır bir hastada pozitifti. Buna rağmen, ortalama 25 aylık takip döneminde local rekürrens ile karşılaşılmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Parsiyel nefrektomi günümüzde klinik evre T1 böbrek tümörü olan hastalarda altın standart tedavi yöntemidir. RPN nefron koruyucu cerrahiye uygun hastalarda etkin ve güvenilir bir minimal invazif tedavi alternatifidir.
INTRODUCTION: In this study, we aimed to evaluate surgical, functional and oncolojical outcomes of robotic partial nephrectomy in patients with cT1 renal tumors.
METHODS: Between August 2008 and May 2013, 45 patients with c T1a-b renal tumors underwent robotic partial nephrectomy (RPN) were included in this study. Patients’ demographics, mean operative time, estimated blood loss, warm ischemia time, hospital stay, complications, oncologic outcomes were evaluated retrospectively. Statistical analyses were done using with SPSS Statistics v.20 (IBM, Armonk, NY, USA) software.
RESULTS: Mean age of the patients, tumor size and R.E.N.A.L nephrometry scores were 55±11 years, 3.56±1,3 cm and 5.36±1.55 (range=4-10), respectively. All patients underwent 4 or 5 port robotic partial nephrectomy via transperitoneal approach. The mean operation time and estimated blood loss were 133±45 min and 210±130 ml (range, 50-2100 ml), respectively. Warm ischemia time was 23.5±8,4 min. Drain removal time was 3,2±1 days after surgery. Length of hospital stay was 4.3±1.5 days (range, 2-8 days). No complications occurred intraoperatively. Eight patients had Clavien grade 1 or 2 postoperative complications. Thirty-seven tumors (82.2 %) were malignant as indicated in final pathology reports of the resected 45 tumors. Surgical margin was positive in one patient. However, there were any local recurrence during an average of 25 month-follow-up period.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Partial nephrectomy is the current gold standart treatment modality in patient with c T1 renal tumors. RPN is an effective and reliable treatment alternative in patients who are amenable to nephron sparing surgery.
|
|
| 3. | Prognostic value of immunohistochemical expressions of MMP-2, MMP-9 and TIMP-1 in radical prostatectomy specimens
Ayçim Şen, Şeyma Özkanlı, Ebru Zemheri, Asıf Yıldırım, Elvan Turfanda, Tülay Zenginkinet
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.160 Pages 160 - 171
GİRİŞ ve AMAÇ: Prostat biyopsilerinde saptanan tümör grade (Gleson Skor) ve preoperatif prostatik spesifik antijen (PSA) değerleri, retropubik radikal prostatektomi (RRP) sonrası hastalığın gidişini doğru olarak tahmin etmede yetersiz kalmaktadır. Daha önce yapılan çalışmalarda, prostat kanserlerinde, matriks metalloproteinaz (MMP) ve doku metalloproteinaz inhibitöy (TIMP) salınımının arttığı bildirilmiştir. Bu çalışmadaki amaç radikal prostatektomi materyallerinde MMP2, MMP9 ve TIMP1’in prognostik önemini saptamaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: RRP operasyonu uygulanmış 66 hastanın klinik ve patolojik bulguları retrospektif olarak gözden geçirildi. Formalinle fiske edilmiş doku kesitleri MMP2, MMP9 ve TIMP1 antikorları kullanılarak manuel metod ile immünhistokimyasal olarak boyandı. Pozitif kontrol olarak çevre benign prostat dokusu kullanıldı. İmmünreaktiviteyi değerlendirirken, boyanmanın yaygınlığı ve şiddeti dikkate alındı. Sonuçlar yaş, preoperatif PSA değerleri, TRUS skoru, RRP Gleason skoru, tümör volümü, sinir, damar, kapsül ve seminal vezikül tutulumu, ekstrakapsüler yayılım, cerrahi sınır pozitifliği, lenf nodu metastazı gibi klinik ve patolojik bulgularla karşılaştırıldı.
BULGULAR: Altmış altı olgunun altmış ikisinden MMP2 ve MMP9, on birinde TIMP1 salınımı izlendi. MMP2 ve TIMP1 salınımı bu çalışmaya alınan prognostik kriterlerin hiçbirisiyle korelasyon göstermedi. MMP9 da korelasyon göstermemekle beraber MMP9 dağılımı ile tümör volümü (P=0.052) ve MMP9 şiddeti ile lenf nodu metastazı varlığı arasında (P=0.075) anlamlılığa yakın derecede fark gözlendi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: MMP2, MMP9 ve TIMP1 salınımı ile klinik ve patolojik faktörler arasında korelasyon izlenmemiştir. Ancak daha büyük serilerle çalışma yapılması, imünhistokimyasal değerlendirmenin imaj analiz yöntemi ile değerlendirilmesi RRP sonrası bu biyobelirteçlerin prognostik değerini daha net ortaya koyabilir.
INTRODUCTION: Tumor grade (Gleason score) detected in histopathological analysis of biopsy and surgical specimens, and preoperative prostate specific antigen level fail to predict disease-progression after radical retropubic prostatectomy (RRP). Previous studies documented high levels of matrix metalloproteinase (MMPs) in metastatic prostate cancer. Our aim was to determine prognostic value of MMP2, MMP9 and TIMP1 detected histopathologically in radical prostatectomy specimens.
METHODS: Clinical and pathological data of 66 patients with RRP were retrospectively reviewed. Formalin-fixed tissue sections were immunostained by a manual method using MMP2, MMP9, and TIMP1 antibodies. Peripheral benign prostatic epithelium contained in the removed specimen was used as a positive control. Immunoreactivity was evaluated in consideration of the diffusiveness, and strength of the staining. Results were compared with clinicopathological characteristics such as patient’s age, preoperative PSA level, TRUS&Gleason score, tumor volume, extracapsular extension, surgical margin, invasion of capsule, seminal vesicle, neural and vascular, and lymph node metastasis.
RESULTS: Specimens out of 66 cases stained positively with MMP2 and MMP9, and in 11 cases TIMP1 expression was observed. Expression of MMP2 and TIMP1 did not correlate with any prognostic parameter analyzed in this study. MMP9 did not correlate with any of the parameters. However a nearly statistically significant difference was observed between distribution of MMP9 staining and tumor volume (P=0.052) and also between intensity of MMP9 staining and the presence of lymph node metastasis (P=0.075).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Although these data do not show any correlation between expressions of MMP2, MMP9 and TIMP1 and clinic-pathologic prognostic factors, further studies in larger series and using image analysis in the evaluation of immunostaining are required to establish prognostic value of these biomarkers after RRP.
|
|
| 4. | Varicocele in children
Meltem Çağlar Oskaylı, Mehmet Ali Özen, Çiğdem Ulukaya Durakbaşa, Murat Mutuş, Mevlit Korkmaz, Aytekin Kaymakçı, Ali İhsan Anadolulu, Hamit Okur
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.172 Pages 172 - 175
GİRİŞ ve AMAÇ: Varikosel çocukluk çağında sık görülen bir hastalık değildir. Ancak, bir adolesan hastalığı olarak düşünülebilir. Bu çalışmada, bir çocuk cerrahisi kliniğinde varikosel nedeniyle ameliyat edilen hastaların değerlendirilmesi amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 2001-2010 yıllarında inguinal bölge patolojileri nedeniyle ameliyat olan hastaların dosya kayıtları geriye dönük değerlendirildi. Varikoseli olan hastaların yaşı, başvuru yakınmaları, varikosel tarafı, Doppler ultrasonografi (US) bulguları, uygulanan ameliyatlar ve komplikasyonlar irdelendi.
BULGULAR: Değerlendirilen dönemde inguinal bölgeye yönelik cerrahi girişim geçiren hastaların % 0,5’inde tanı varikoseldi ve bu nedenle ameliyat edilen 28 hasta (31 taraf) vardı. Hastaların yaş ortalaması 13 yıldı (11-17 yıl). Tutulum 24 hastada sol, 1 hastada sağ ve 3 hastada çift taraflıydı. Başvuru yakınmaları, sırasıyla, skrotal şişlik, skrotal ağrı, kasıkta ağrı ve/veya lokal morluktu. Bulunabilen US kayıtlarında 2 tarafta evre 4, 5 tarafta evre 3, 1 tarafta evre 2 ve 3 tarafta evre 1 varikosel vardı. Cerrahi yöntem olarak 21 hastaya (24 taraf) inguinal (Ivanissevich) ve 7 hastaya (7 taraf) retroperitoneal (Palomo) yaklaşım uygulandı. Kısa dönem izlemde komplikasyon görülmedi. Uzun süreli izlem yapılabilen 14 olgunun ikisinde (% 14) nüks görüldü. Bunların ikisi de Palomo yöntemi uygulanan hastalardı ve biri Palomo diğeriyse Ivanissevich yöntemiyle yine ameliyat edildiler. Ivanissevich yöntemiyle nüks ameliyatı yapılan hastada hidrosel gelişti ve hidroselektomi ameliyatı yapıldı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Varikosel çocuk cerrahları tarafından göreceli olarak az yapılan bir ameliyattır. En sık görülen komplikasyonlarnüks ve hidrosel gelişimidir. Bu seride uzun dönem izlenen hasta sayısının kısıtlı olması nedeniyle, kesin yargılarda bulunmak olası değilse de komplikasyonlarven ve arter ligasyonunun birlikte yapıldığı olgularda görülmüştür.
INTRODUCTION: Varicocele is not common in childhood. It is generally considered as a disease of the adolescence. This study aims to evaluate the patients operated on for varicocele in a pediatric surgical clinic.
METHODS: The patient file records were retrospectively evaluated for operations for inguinal pathologies pertaining to the years 2001-2010. The patient ages, symptoms, involved side and Doppler ultrasonography (US) findings, operations performed and complications were recorded for those with varicoceles.
RESULTS: The diagnosis of varicocele patients was made in 0.5 % of all patients operated on for various inguinal pathologies during this period. There were 28 patients with 31 involved sides. Mean age of the patients was 13 (11-17) years. The left side was involved in 24, the right in one and both sides in three patients. The principal complaints were scrotal swelling, scrotal pain and inguinal pain and/or local discolorisation in descending order of frequency. Based on the preoperative US records that were available at the time of this study, grades 4 (2 sides), 3 (5 sides), 2 (one side), and 1 (3 sides) varicoceles were detected. The operative technique was inguinal (Ivanissevich) approach in 21 patients with 24 involved sides, and retroperitoneal (Palomo) technique in 7 patients with 7 involved sides. No short term complications occurred. Long term follow-up was available in 14 patients. Among these, two (14%) patients had recurrences, and both had undergone repair by Palomo technique. A re-operation was done for both, one by Palomo and one by Ivanissevich technique. In one patient who had been operated using Ivanissevich method hydrocele developed which was treated by hydrocelectomy.
DISCUSSION AND CONCLUSION: For pediatric surgeons, varicocele operations are relatively rarely practiced. The most common surgical complications are recurrence and hydrocele development. Because the number of patients followed-up on a long term basis is limited in the present series, strict conclusions could not be withdrawn. On the other hand, the complications occurred in patients whose spermatic arteries and veins were ligated.
|
|
| 5. | Effects of shoulder problems on functional status, quality of life and rehabilitation outcomes in stroke patients
Erkan Mesci, Nilgün Mesci
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.176 Pages 176 - 181
GİRİŞ ve AMAÇ: İnmeli hastalarda omuz sorunu varlığının fonksiyonel kapasite, yaşam kalitesi, duygu durumu ve rehabilitasyon sonuçlarına etkisini değerlendirmek.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma benzer nörofizyolojik evrelerde bulunan hastalardan oluşturulan 20 omuz ağrılı, 20 ağrısız olmak üzere iki hasta grubu üzerinde yapıldı. Tedavi öncesinde Rivermead, Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçeği (FBÖ), Beck Depresyon Skoru (BDÖ) ve SF-36 anketleri değerlendirildi. Hastaların Modifiye Ashworth Skala’sı ile spastisite düzeyleri belirlendi. Altı haftalık rehabilitasyon süresi sonunda aynı parametreler tekrar değerlendirilerek omuz ağrılı ve ağrısı olmayan hastalarda oluşan iyileşme düzeyleri karşılaştırıldı.
BULGULAR: Tedavi öncesinde Rivermead kol (p=0.006), Rivermead toplam (p=0.004), FBÖ mobilite (p=0.021), FBÖ toplam (0.008) ve SF-36 ağrı (p=0.000) skorları omuz ağrılı grupta düşük bulundu. Bunlar dışında omuz ağrılı hastaların tüm özellikleri kontrol grubuna benzerdi. Ağrı alt skoru dışında diğer SF-36 skorları her iki grupta benzer bulundu. BDÖ skorları gruplar arasında fark göstermiyordu (p=0.602). Altı haftalık rehabilitasyon süresi sonunda değerlendirme parametrelerinin çoğunda iyileşme miktarları gruplar arasında fark göstermemekle birlikte; APECS yatak içi mobilite skoru (p=0.046) ve SF-36 ağrı skorunda (p=0.004) omuz ağrılı grupta anlamlı düzeyde daha fazla düzelme gözlendi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Hemiplejik omuz ağrısı günlük yaşam aktiviteleri ve yaşam kalitesini olumsuz etkilemekle birlikte, yapılacak etkin tedavilerle rehabilitasyon sonuçlarına olabilecek olumsuz etkilerinin önüne geçilebilmektedir.
INTRODUCTION: To assess the effects of shoulder problems on functional capacity, quality of life, mood and rehabilitation outcomes among stroke patients.
METHODS: The study was conducted with two patient groups each comprising 20 patients in similar neurophysiologic stages with or without shoulder pain. Prior to treatment, patients were evaluated using Rivermead Motor Assessment (RMA) scale, Functional Independence Measure (FIM) scale, Beck Depression Inventory (BDI) and SF-36 questionnaires. Spasticity levels of patients were determined using Modified Ashworth Scale. The same measures were evaluated again at the end of a 6-week rehabilitation period to determine improvement level in patients with shoulder pain versus those without.
RESULTS: Prior to the treatment, Rivermead arm (p=0.006), Rivermead total (p=0.004), FIM mobility (p=0.021), FIM total (p=0.008) and SF-36 pain (p=0.000) scores were lower in the group with shoulder pain. Except for these, all other features of the patients with shoulder pain were comparable to those of the control group. Two groups showed similar SF-36 scores for all domains excluding pain subscale scores. There was no difference between two groups as for BDI scores (p=0.602). While the amount of improvement observed in the majority of assessment parameters did not differ between groups at the end of 6-week rehabilitation period, shoulder pain group showed significantly greater improvement in APECS in-bed mobility scores (p=0.046) and SF-36 pain scores (p=0.004).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Although hemiplegic shoulder pain has an unfavourable effect on daily life activities and quality of life of the patients, its potential adverse effects on rehabilitation outcomes may be averted with the use of effective therapies.
|
|
| 6. | Effects of two different external fixation methods used in the treatment of severe pilon fractures (Ruedi Allgower type III) on joint reduction quality and long-term ankle function
Atilla Polat, Mehmet Kerem Canbora, Faruk Aykanat, Mücahit Görgeç
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.182 Pages 182 - 187
GİRİŞ ve AMAÇ: Şiddetli pilon kırıklarının (Rüedi Allgower Tip III) eklem içi parçalanma şiddeti ve yumuşak doku hasarı nedeni ile tedavisi zor ve komplikasyonları fazladır. Bu çalışmada şiddetli pilon kırıklarında sık kullanılan iki farklı eksternal fiksasyon yönteminin, redüksiyon kalitesine ve uzun dönem ayak bileği fonksiyonlarına etkilerini karşılaştırdık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Rüedi Allgower Tip III kırığı olan 64 hastanın 18’ine sınırlı açık redüksiyon ve eksternal fiksasyon (SİFEF), 46’sına kapalı ilizarov yöntemi (İF) uygulandı. Hastaların erken dönem redüksiyon kalite skorları ameliyat sonrası X-ray’lerinden Ovadia ve Beals’in kriterlerine göre, uzun dönem ayak bileği fonksiyonel skorlarıda Mazur tarfından geliştirilen fonksiyonel skorlama sistemine göre değerlendirildi (0-100 puan).
BULGULAR: Hastaların cinsiyet ve yaş dağılımları arasında istatiksel fark bulunamadı (p=0,969 ve p=0,074). Her iki grup erken dönem redüksiyon kalite skorları karşılaştırıldığında SİFEF grubunda ortalama skor; 7.72±3.91, İL grubunda ortalama skor; 8.83±3.08, iki grup arasında istatiksel olarak anlamlı fark bulunamadı (p=0,656). Ayak bileği geç dönem fonksiyonel skorları karşılaştırıldı ve SİFEF grubunda ortalama skor; 71.11±18.61, İL grubunda ortalama skor; 73.02±13.959, iki grup arasında istatiksel olarak anlamlı fark bulunamadı (p=0,237).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Şiddetli pilon kırıklarının tedavisinde uygulanan iki farklı eksternal fiksasyon yönteminin (SİES ve İL), redüksiyon kalitesini sağlamada birbirlerine karşı üstünlüğü yoktur ve uzun dönem eklem fonksiyonlarına etkisi benzerdir.
INTRODUCTION: Treatment of severe pilon fractures (Ruedi Allgower type III) presents significant challenges with a greater complication rate due to the severity of intra-articular fragmentation, and soft tissue damage. In this study, we compared effects of two different external fixation methods frequently used in the treatment of severe pilon fractures on joint reduction quality and long-term ankle functions.
METHODS: In 18 of 64 patients limited internal fixation and external fixation (LIFEF), and in 46 of 64 patients ilizarov methods (IL) were used. Early period reduction quality scores of the patients were evaluated according to Ovadia and Beals criteria derived from postoperative X-rays and also long term ankle functional scoring system developed by Mazur et al. (0-100 points).
RESULTS: Statistically significant difference was not found between gender and age of the patients (p=0.969 and p=0.074, respectively). Early period reduction quality scores of the patients compared, and any statistically significant differences were not found between two groups (mean scores: IL group, 8.83±3.08, and LIFEF group, 7.72±3.91; p=0.656). According to ankle long term functional scores any statistically significant differences were not found between two groups (mean scores: IL group, 73.0±13.9, and LIFEF group, 71.1±18.6;p=0.656) (p=0.237).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Two different external fixation methods (IL, and LIFEF) used in the treatment of severe pilon fractures are not comparatively more advantageous as for achievement of better quality of joint reduction.
|
|
| CASE REPORTS |
| 7. | A case of Morgagni hernia imitating a tumor
Sinan Aslan, Halil Tözüm, Salih Bölük, Tahir Şevval Eren
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.188 Pages 188 - 191
Diafragma hernileri sıklıkla gebeliğin 3-12 haftaları arasında, diafragmanın oluşumu sırasında ortaya çıkan ve patolojilerden kaynaklanan konjenital malformasyonlardır. Erken yaşlarda bulgu verirler. İleri yaşlarda görülen edinsel diafragma hernileri ise genellikle travma ile ilişkilidir. Konjenital bir diafragma defekti olan Morgagni hernisi, antero-medial yerleşimlidir ve ileri yaşlarda pek ender görülür.
Uzun zamandır devam eden öksürük yakınması ile tetkik edilmekte olan 32 yaşındaki Radyolojik tetkileri sonucunda, “düşük grade liposarkom, lipomatozis” gibi ön tanıların değerlendirilmesi önerildi. Travma öyküsü olmayan hastaya yapılan videotorakoskopide morgagni hernisi tanısı konuldu ve torakotomi ile defekt kapatıldı. Olgumuzu bu yaşta pek ender görülmesi ve ayrıcı tanısının zorluğu sebebi ile sunulmaya uygun gördük. Diaphragmatic hernias are frequently encountered congenital malformations arising from diaphragmatic pathologies emerging between 3rd and 12th weeks of gestation. They are symptomatic at an early age. Acquired diaphragmatic hernias seen in the elderly are generally associated with trauma. Morgagni hernia is a congenital defect which occurs in the anteromadial region and is rarely seen in the elderly.
A 32-year-old male patient who was evaluated with a complaint of “ongoing coughing” was referred to our department upon detection of a mass in the left hemithorax. As a result of radiological examinations, evaluation of initial diagnoses as “low grade liposarcoma, and lipomatosis” were suggested. During the video thoracoscopy, the patient who did not have any history of trauma was diagnosed with Morgagni hernia and the defect was closed with thoracotomy. Since Morgagni hernia is rarely encountered among young people and the differential diagnosis is difficult, our case was deemed suitable for presentation. |
|
| 8. | Osteogenesis imperfecta associated with partial trisomy 20p: Case report
Ali Karaman, Tülay Tos, Bilge Geçkinli, Hatip Aydın
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.192 Pages 192 - 195
Kemik frajilitesi olarak genelikle gösterilen osteogenesis imperfekta (OI) osteoporozisin sekonder bir nedenidir. 10000’de bir kişiyi etkiler. Orta OI’nın tanısı çeşitli fenotipitk ekspresyon ve devamsız gidiş ile ilgilidir. Burada orta düzeyde artmış kemik frajilitesi ve iskelet deformitesi, mental retardasyon ve parsiyel trizomi 20p gösteren OI’lı bir hasta sunduk. Osteogenesis imperfecta (OI), a secondary cause of osteoporosis, principally manifests as bone fragility. It is an inherited disorder of connective tissue integrity, and affects up to one in 10 000 persons. Diagnosis of moderate OI is challenging due to its variable phenotypic expression and inconsistent course. Here we report a patient suffering from OI showing a moderate form of increased bone fragility and skeletal deformities, mental retardation and partial trisomy 20p. |
|
| 9. | A rare cause of recurrent abdominal pain: Porphyria
Müsemma Karabel, Halil İbrahim Aydın, İsmail Kurt, Yavuz Tokgöz, Gökhan Baysoy
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.196 Pages 196 - 200
Giriş ve Amaç: Akut aralıklı porfiri (AAP), biyosentezindeki kalıtsal bozukluklar sonucunda gelişen porfiri tiplerinden birisidir. Yaşamı tehdit eden karınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Bu makalede şiddetli karın ağrısıyla başvurup, takibinde AAP tanısı alan prepubertal bir olgu sunulmuştur.
Olgu: On iki yaşında kız hasta, şiddeti giderek artan karın ağrısı, kabızlık ve bulantı nedeniyle başvurdu. Dört yıldır düzensiz aralıklarla olan karın ağrıları sırasında idrar renginin kırmızılaştığını belirten hastanın eşzamanlı olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma yakınması vardı. Subfebril ateşi, özellikle kollarda daha belirgin kas gücünde azalması ve ses kısıklığı olan olguya yapılan testler sonucunda AAP tanısı konuldu. Hemin arjinate solüsyonu, %10 dekstrozlu mayi ve propranolol başlandı. Özgül tedaviyle 3 günde ses kısıklığı ve karın ağrısı geriledi, kas güçsüzlüğü azaldı.
Tartışma: Bu makalede yineleyen karın ağrısıyla başvurup AAP tanısı alan olgu üzerinden, tek başına açıklanamayan kronik yineleyen karın ağrısı, kabızlık, ve/ veya nöropsikiyatrik özelliklerin eşlik ettiği karın ağrısı olan hastalarda akut porfiri tanısının her zaman düşünülmesi gerektiği ve tedavide ilk basamağın klinik şüphe olduğu hatırlatılmak istenmiştir. Introduction and Aim: Acute intermittent porphyria (AIP) is among porphyrias which develop by genetic deficiency of heme biosynthesis. Life-threatening abdominal and neuropsychiatric manifestations are predominantly encountered. Here we have described a prepubertal case which presented first with severe abdominal pain and then diagnosed as AIP during her follow-up.
Case: A 12-year-old girl, presented to the emergency department with accelerating abdominal pain, constipation and nausea. In her medical history, during the severe abdominal pain attacks she also had simultaneous arm and leg numbness, and tingling and her urine was red for four years. Physical examination was normal except for subfebrile fever, decreased muscle strength, especially in upper limbs, and hoarseness. The patient was diagnosed with AIP and heme arginate, dextrose 10 % in water infusion and propranolol were administered. With specific treatment hoarseness, abdominal pain and muscle strength were improved within three days.
Conclusion: We concluded that, in patients with solely recurrent abdominal pain, constipation, and/or abdominal pain accompanied with neuropsychiatric features, acute porphyria should be suspected and the first step of the treatment is a high level of clinical suspicion. |
|
| 10. | Age-related changes in MR findings of the Wilson disease
Dilek Ağırcan, Buse Rahime Hasırcı, Münevver Okay, Abdulkadir Koçer
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.201 Pages 201 - 204
Wilson hastalığı (WH) ile ilgili klinik ve radyolojik bulgular yaşa ve cinsiyete bağlı olarak değişkenlik gösterir. Nöropsikiyatrik tutulum bulguları saptanan erkeklerde özellikle serebellar ve serebral kortikal atrofi, kadınlarda ise globus pallidus lezyonları görülmektedir. Yürürken dengesizlik, konuşma bozukluğu ve ellerde titreme yakınması ile polikliniğimize başvuran 31 yaşındaki erkek hasta klinik ve laboratuvar incelemeler sonrasında WH tanısı aldı. Kranial Manyetik Rezonanslı Görüntüleme (MRG) incelemesinde yaygın kortikal ve serebellar atrofi ve tipik Panda yüzü izlediğimiz olgumuzda, erkek hastalarda saptanan zengin radyolojik bulgular tartışıldı. Atrofi ile nörodejeneratif süreçlerin birlikteliği düşünüldüğünde WH’nda erken süreçte tedavinin başlanmasının olumlu katkıları yadsınamaz bir gerçektir. Özellikle nörolojik açıdan henüz bulguları tam yerleşmemiş olan olgularda MR incelemelerinin dikkatle ele alınması ve kortikal atrofi açısından takibinin uygun olacağını vurgulamak amacıyla olgumuz sunmaya değer bulundu. Wilson Disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of the copper metabolism. It’s clinical and radiological manifestations depend on age and gender. Male patients present with cerebellar and cortical brain atrophy in the neuropsychiatric form of WD. However women have manifested globus pallidus lesions more frequently than men in neuroimaging studies. A previously healthy 31 year-old patient presented with difficulty in speech and walking for 2 years. He also noticed difficulty to perform any work by hands for the reason of tremor. He diagnosed with WD based on his clinical and laboratory findings. Cranial Magnetic Resonance (MR) imaging showed global cortical and cerebellar atrophy. When involvement of brainstem revealed the characteristic ‘face of panda signs’ develop, it a is an undeniable fact that prompt treatment can reverse the process of neurodegeneration and atrophy in the early stages of WD. Herein with our case presentation we wanted to emphasize that MR images must be evaluated carefully in patients who have early symptoms of WD without establishment of marked and permanent neurological signs, and the patient should be monitored as for manifestations of cortical atrophy in order to get favorable clinical response from the treatment. |
|
| 11. | Menengiomatosis associated with neurofibromatosis type 2: A case presentation in the light of literature review
Münevver Okay, Buse Rahime Hasırcı, Dilek Ağırcan, Bahar Çalışkan, Asuman Orhan Varoğlu, Abdulkadir Koçer
doi: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.205 Pages 205 - 208
Nörofibromatozis tip 2 (NF2), otozomal dominant kalıtımla geçen, tümör gelişimine yatkınlık oluşturan, menejiom ve multiple schwannomların gelişimiyle karakterize bir sendromdur. Etkilenen bireylerde bilateral vestibuler sinirde işitme kaybına yol açan schwannomlar görülmektedir. Diğer asıl tümörler ise kranial, spinal ve periferik sinirlerin schwannomaları, intrakranial (optik sinir menenjiomları dâhil) ve intraspinal menejiomlardır. Hastalığın tanı koyulduğu yaş ve intrakranial menenjiomların varlığı en güçlü prognostik faktör belirleyicisidir. NF2 hastalarında ender olarak multiple menenjiomlar görülmektedir. Bu çalışmada, 19 yaşında multiple intrakranial menenjioması olan bir NF2 olgusu sunulmuş ve multiple menenjioma tartışılmıştır. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited tumour predisposition syndrome which is characterised by the development of meningiomas and multiple schwannomas. Affected individuals develop schwannomas which affect both vestibular nerves leading to hearing loss. The other main tumours are schwannomas of the other cranial, spinal and peripheral nerves, intracranial (including optic nerve meningiomas), and intraspinal meningiomas. Age at diagnosis and the presence of intracranial meningiomas have been cited as the strongest prognostic factors. Multiple meningiomas are rarely seen in NF2 patients. In this study, a 19- year- old girl who has multiple intracranial and intramedullar meningiomas with NF2 was presented and multiple meningiomas were discussed. |
|
|
|