Amaç: Nöroblastom çocukluk çaðýnýn sýk görülen tümörlerinden biridir. Ýzositrat dehidrogenaz 1 (IDH1) ve izositrat dehidrogenaz 2 (IDH2) mutasyonlarý gibi yeni faktörlerin gösterilmesi taný ve tedavide önemli olacaktýr. IDH1 ve IDH2 mutasyonlarý malign gliomlar, akut miyeloid lösemiler, kondrosarkom ve tiroid karsinomu gibi birçok kanser türünde bulunmuþtur. Bu çalýþmanýn amacý nöroblastom tanýlý hastalarda IDH1 veya IDH2 mutasyonlarýnýn varlýðýný araþtýrmak ve bu mutasyonlarýn yaþ, klinik bulgular ve tedaviye yanýt açýsýndan farklý olup olmadýðýný belirlemektir.
Yöntemler: Yirmi beþ pediatrik nöroblastom hastasýnýn biyopsi örnekleri IDH mutasyonlarý açýsýndan deðerlendirildi. Mutasyonu olan ve olmayan hastalarýn klinik ve laboratuvar özellikleri hastane veri tabanýndan retrospektif olarak analiz edildi.
Bulgular: Genetik analiz yapýlabilen toplam 25 hasta çalýþmaya dahil edildi (%60 erkek, n=15). Ortalama yaþ 32,2±25,9 aydýr (3 gün-96 ay). Hastalarýn 8’inde (%32) IDH1 mutasyonu ve 5’inde (%20) IDH2 mutasyonu saptandý. Bu mutasyonlar yaþ, tümör lokalizasyonu, laboratuvar sonuçlarý, evre ve prognoz ile istatistiksel olarak anlamlý bir iliþki göstermemiþtir. Ancak IDH mutasyonu durumunda hastalar ileri evrede taný almýþlardýr.
Sonuçlar: Bu çalýþma, nöroblastom ve IDH mutasyonu arasýndaki iliþkiyi gösteren ilk çalýþmadýr. Mutasyonlarýn oldukça heterojen olmasý nedeniyle, her bir mutasyonun klinik öneminin taný ve prognoz üzerindeki etkisi açýsýndan daha geniþ bir hasta serisi ile çalýþmanýn yapýlmasý uygun olacaktýr.

Objective: Neuroblastoma is one of the common tumors of childhood. The demonstration of new factors such as isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and isocitrate dehydrogenase 2 (IDH2) mutations will be important in the diagnosis and treatment. IDH1 and IDH2 mutations have been found in many types of cancer, such as malignant gliomas, acute myeloid leukemias, chondrosarcoma, and thyroid carcinoma. This study aimed to investigate the presence of IDH1 or IDH2 mutations in patients with neuroblastoma and to determine whether these mutations were different in terms of age, clinical findings, and response to treatment.
Methods: Biopsy specimens of 25 patients with pediatric neuroblastoma patients were evaluated for IDH mutations. The clinical and laboratory features of the patients with/without mutation were retrospectively analyzed from a hospital database.
Results: A total of 25 patients for whom genetic analysis could be performed were included in the study (60% male, n=15). The mean age was 32.2±25.9 months (3 days-96 months). IDH1 mutation was detected in 8 (32%) and IDH2 mutations in 5 (20%) patients. These mutations showed no statistically significant relationship with age, tumor localization, laboratory results, stage, and prognosis. However, in the case of IDH mutation, patients were diagnosed at the advanced stage.
Conclusions: This study demonstrated the relationship between neuroblastoma and IDH mutation for the first time. Because to the fact that the mutation is very heterogeneous, it would be appropriate to conduct a larger series of patients in terms of the impact of the clinical significance of each mutation on the diagnosis and prognosis.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Günümüzde, fasiyal sinir felcinin deðerlendirilmesi için birden fazla sýnýflandýrma sistemi mevcuttur. Bu çalýþma, klinisyen ihtiyacýna baðlý olarak klinik ortamda kullaným için en pratik sistemi seçmek amacýyla yapýlmýþtýr. Subjektif yöntem olarak 3 fasiyal sinir derecelendirme sisteminin, yani House-Brackmann, Sydney ve Sunnybrook’un duyarlýlýðý karþýlaþtýrýldý ve sonuçlar objektif yöntemle, yani sinir iletim çalýþmasýyla karþýlaþtýrýldý. Subjektif ve objektif deðerlendirmeler arasýndaki korelasyon belirlendi.
Yöntemler: Fasiyal felci olan toplam 22 gönüllü katýlýmcý, 10 standart yüz ifadesi uyguladýklarý fotoðraf ve video kayýtlarýyla deðerlendirildi. Fasiyal felcin þiddeti subjektif olarak House-Brackmann, Sydney ve Sunnybrook derecelendirme skalalarý ile objektif olarak fasiyal sinir iletim çalýþmasý ile deðerlendirildi. Deðerlendirmeler 3 ay sonra tekrarlandý.
Bulgular: Wilcoxon signed-rank testi, 3 aylýk deðerlendirmenin ardýndan üç derecelendirmenin hepsinde istatistiksel olarak anlamlý bir deðiþiklik olduðunu gösterdi. Sinir iletim çalýþmasýnýn duyarlýlýðý, nasalis ve orbicularis oris kaslarý için anlamlýydý. Orbicularis oculi kasý için anlamlý deðildi. Nasalis ve orbicularis oculi, orbicularis oculi kasý haricinde, üç sýnýflandýrma sistemi ile istatistiksel olarak anlamlý korelasyon gösterdi.
Sonuçlar: Üç derecelendirme sisteminin tümü, House-Brackmann, Sydney ve Sunnybrook, 3 aylýk deðerlendirmenin ardýndan istatistiksel olarak anlamlý duyarlýlýk gösterdi. Nasalis ve orbicularis oculi kasý, sinir iletim çalýþmasýndan elde edilen fasiyal sinir dejenerasyonunun derecesi ile güçlü pozitif ve negatif korelasyonlar gösterdikleri için fasiyal felç iyileþmesini tahmin etmek için kullanýlabilir.

Objective: Currently, multiple classification systems exist for the assessment of facial nerve paralysis. This study was designed to choose the most practical system for use in a clinical setting depending on the clinician need. We compared the responsiveness of the 3 facial nerve grading systems, i.e., House-Brackmann, Sydney, and Sunnybrook, as the subjective method and compared the outcomes with the objective method, i.e., the nerve conduction study. The correlation between the subjective and objective assessments was determined.
Methods: A total of 22 consented participants with facial palsy was assessed with photos and videography recordings where they performed 10 standard facial expressions. The severity of facial paralysis was evaluated with the House-Brackmann, Sydney, and Sunnybrook grading scales subjectively and with the facial nerve conduction study objectively. The assessments were repeated after 3 months.
Results: A Wilcoxon signed-rank test showed that there were statistically significant change in all three gradings after 3-month of assessment. The responsiveness of the nerve conduction study was significant for the nasalis and orbicularis oris muscles. It was not significant for the orbicularis oculi muscle. The nasalis and orbicularis oculi showed statistically significant correlation with the three classification systems except for the orbicularis oculi muscle.
Conclusions: All three grading systems, House-Brackmann, Sydney, and Sunnybrook, showed statistically significant responsiveness after 3 months of evaluation. The nasalis and orbicularis oculi muscle can be used to predict facial palsy recovery because they showed strong positive and negative correlations with the extent of facial nerve degeneration from the nerve conduction study.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Geyik boynuzu (staghorn) taþlarý ve büyük böbrek taþlarý için tercih edilen tedavi perkütan nefrolitotomidir (PCNL). Ultrason eþliðinde PCNL’nin floroskopi eþliðinde PCNL’ye göre bazý avantajlarý vardýr. Preoperatif özellikler daha iyi cerrahi sonuçlarý deðerlendirmek için çok önemlidir. Bu çalýþmanýn amacý, hidronefrozun supin pozisyonunda ultrason kýlavuzluðunda PCNL sonrasý cerrahi sonuçlarla iliþkisini analiz etmektir.
Yöntemler: Doris Sylvanus General Hospital’da retrospektif bir çalýþma yapýldý. Hastalarýn bilgileri hastane kayýtlarýndan elde edildi. Aðustos 2020’den Aðustos 2022’ye kadar 105 hastaya supin pozisyonda ultrason kýlavuzluðunda PCNL uygulandý. Veriler SPSS 16.0 kullanýlarak analiz edildi.
Bulgular: Hidronefroz varlýðý Evre I 15 (%14,30), Evre II 25 (%23,80), Evre III 28 (%26,70) ve Evre IV 17 (%16,20) olmak üzere 85 (%80,95) hastada görüldü. Çalýþma analizimizde 16 hastada (%15,23) komplikasyon geliþti. Clavien-Dindo sýnýflamasýna göre 1. derece komplikasyon 4 olguda, 11 olguda 2. derece komplikasyon görüldü ve 1 hasta öldü. Ýstatistiksel sonuç, modifiye Clavien-Dindo sistemine göre komplikasyon derecesi ile hidronefroz derecesi arasýndaki iliþkiydi. P-deðerini 0,207 (>0,05) olarak bulduk, istatistiksel olarak anlamlý bir iliþki yoktu (p=0,382), ve r=-0,086 negatif korelasyon gösterdi. Ayrýca hidronefroz ile taþ kleransý arasýnda istatistiksel olarak anlamlý bir iliþki bulunmadý (p=0,310).
Sonuçlar: Ultrason kýlavuzluðunda PCNL kullanýmý, büyük böbrek taþlarýnýn tedavisi için güvenli ve etkili bir prosedür olarak bildirilmiþtir. Bu çalýþmada, supin pozisyonda ultrason kýlavuzluðunda PCNL sonrasý cerrahi sonuç ile hidronefroz arasýnda bir iliþki ve anlamlýlýk gösterilmemiþtir.

Objective: The preferred therapy for staghorn stones and large kidney stones is percutaneous nephrolithotomy (PCNL). Ultrasound-guided PCNL has definite advantages over fluoroscopy-guided PCNL. Preoperative characteristics are essential to assess better surgical outcomes. The goal of this study was to analyze the correlation of hydronephrosis with surgical outcomes after ultrasound-guided supine PCNL.
Methods: A retrospective study was conducted at Doris Sylvanus General Hospital. Data of the patients was obtained from hospital records. Hundred and five patients underwent ultrasound-guided PCNL in the supine position from August 2020 to August 2022. Data were analyzed using SPSS 16.0.
Results: The presence of hydronephrosis was 85 (80.95%), which consisted of Grade I 15 (14.30%), Grade II 25 (23.80%), Grade III 28 (26.70%), and Grade IV 17 (16.20%). In our study analysis, complications occurred in 16 patients (15.23%). Grade I complications of the Clavien-Dindo classification was of in 4 cases, 11 cases of grade 2 complications, and 1 patient died. The statistical result was the relationship between grade hydronephrosis and the grade of complication using the modified Clavien-Dindo system. We found a p-value of 0.207 (>0.05), and there is no statistically significant relationship p=0.382 and r=-0.086 was a negative correlation. There is also no statistically significant relationship between hydronephrosis and stone clearance with p=0.310.
Conclusions: The use of ultrasonographic guidance PCNL has been reported as a safe and effective procedure for the management of large renal stones. In this study, there was no correlation or signification between hydronephrosis and surgical outcome after ultrasound-guided supine PCNL.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Nijmegen Koklear Ýmplant anketi (NCIQ), post-lingual iþitme kaybý olan koklear implant (KÝ) kullanýcýlarý arasýnda yaþam kalitesindeki (YK) iyileþmeyi ölçmek için kullanýldý. Bu çalýþma, NCIQ’nun Malay versiyonunun (NCIQ-M) tutarlýlýðýný ve güvenilirliðini belirlemeyi ve NCIQ-M kullanarak hastalarýn YK’sini ortaya koymayý amaçladý.
Yöntemler: Bu çalýþma iki aþamada yapýldý. Birinci aþamada NCIQ Ýngilizceden Malaycaya çevrildi ve ardýndan NCIQ-M’nin son sürümünün iç tutarlýlýðý ve test-tekrar test güvenilirlik deðerlendirmesi yapýldý. Ýkinci aþamada, NCIQ-M kullanýlarak post-lingual iþitme kaybýnýn YK deðerlendirmesi yapýldý.
Bulgular: Yirmi KÝ kullanýcýsý ve 20 KÝ olmayan kullanýcý NCIQ-M’yi yanýtladý. NCIQ-M’nin test-tekrar test güvenilirlik analizi, 0,85’in üzerinde puanlar elde edilerek, bir sýnýf içi korelasyon katsayýsý kullanýlarak yapýldý. Ýç tutarlýlýk, tüm alt alanlarda Cronbach α 0,70’in üzerinde olacak þekilde analiz edildi. Ýki denek grubu arasýndaki puanlar, baðýmsýz bir örneklem t-testi kullanýlarak analiz edildi. Ýyi iç tutarlýlýk, sýnýf içi korelasyon ve test-tekrar test güvenilirliði elde edildi. NCIQ-M’nin altý alt alanýndaki puanlar, KÝ kullanýcý grubunda KÝ olmayan kullanýcý grubuna göre önemli ölçüde daha yüksekti.
Sonuçlar: NCIQ-M, KÝ kullanýcýlarýnýn fiziksel, psikolojik ve sosyal iþlevsellik ile ilgili YK’lerini belirlemek için tutarlý ve güvenilir bir öznel ankettir.

Objective: The Nijmegen Cochlear Implant questionnaire (NCIQ) was used to gauge the quality of life (QOL) improvement among cochlear implant (CI) users who suffered from post-lingual deafness. This study aimed to determine the consistency and reliability of the Malay version of the Nijmegen Cochlear Implant questionnaire (NCIQ-M) and to report the QOL of patients using NCIQ-M.
Methods: This study has two phases: Phase I involves the translation of the NCIQ from English to Malay, followed by internal consistency and test-retest reliability assessment of the final version of NCIQ-M. Phase II involves QOL assessment of post-lingual deafness using NCIQ-M.
Results: Twenty CI users and 20 non-CI users answered the NCIQ-M. Test-retest reliability analysis of the NCIQ-M was performed using an intraclass correlation coefficient, achieving scores of more than 0.85. Internal consistency was analysed with Cronbach α of more than 0.70 in all subdomains. Scores between the two groups of subjects were analyzed using an independent sample t-test. Good internal consistency, intraclass correlation, and test-retest reliability were obtained. Scores in all six subdomains of the NCIQ-M are significantly higher in the CI user group than in the non-CI user group.
Conclusions: The NCIQ-M is a consistent and reliable subjective questionnaire to determine the QOL of CI users concerning physical, psychological, and social functioning.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Alopesi areatalý (AA) hastalarda makula, retina sinir lifi tabakasý (RSLT), retina tabakalarý ve koroid kalýnlýðýný (KK) spektral domain optik koherens tomografi (SD-OKT) ile deðerlendirmektir.
Yöntemler: Çalýþmaya 42 AA hastasýnýn (17 kadýn, 25 erkek) ve 42 kontrol (18 kadýn, 24 erkek) grubunun sað gözü dahil edildi. Her deneðe kapsamlý bir oftalmik muayene ve SD-OKT (Heidelberg Engineering) ölçümleri uygulandý. Santral maküla kalýnlýðý (SMK), RSLT, gangliyon hücre tabakasý (GHT), iç pleksiform tabaka (IPT), iç nükleer tabaka (INT), dýþ pleksiform tabaka (DPT), dýþ nükleer tabaka (DNT), retina pigment epiteli (RPE), iç retinal tabaka (IRT), fotoreseptör tabakalarý (FRT) ile subfoveal, temporal ve nazal KK ölçüldü. Bulgular: Tüm kadranlarda SMK ve RSLT ortalama deðerleri açýsýndan AA grubu ile kontrol grubu arasýnda anlamlý bir fark gözlenmedi (tümü için p>0,05). GHT, IPT, INT, DPT, DNT, RPE, IRT, FRT kalýnlýklarý açýsýndan AA grubu ile kontrol grubu arasýnda anlamlý fark yoktu (tümü için p>0,05). AA grubunda subfoveal, temporal ve nazal bölgelerdeki KK kontrol grubuna göre anlamlý olarak daha kalýndý (tümü için p<0,05).
Sonuçlar: AA hastalarýnda T-lenfosit aracýlý kýl folikülü hasarýnýn yaný sýra koroidal melanosit hasarý ve enflamasyon da görülebilmektedir. AA hastalarýnda melanosit enflamasyonuna sekonder KK artabilir.

Objective: To evaluate the macula, retinal nerve fiber layer (RNFL), retinal layers, and choroidal thickness (CT) using spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) in patients with alopecia areata (AA).
Methods: The right eyes of 42 AA patients (17 women, 25 men) and 42 controls (18 women, 24 men) were included in the study. Each subject underwent thorough ophthalmic examination and SD-OCT (Heidelberg Engineering) measurements. Central macular thickness (CMT), RNFL, the average thicknesses of the ganglion cell layer (GCL), inner plexiform layer (IPL), inner nuclear layer (INL), outer plexiform layer (OPL), outer nuclear layer (ONL), retinal pigment epithelium (RPE), inner retinal layers (IRL), photoreceptor layers (PRL) as well as subfoveal, temporal and nasal CT were measured.
Results: In all sectors, no significant difference was observed between the AA group and the control group with regard to the mean values for CMT and RNFL (p>0.05, for all). There was not a significant difference between the AA group and the control group with regard to the thickness of the GCL, IPL, INL, OPL, ONL, RPE, IRL, and PRL (p>0.05 for all). CT at the subfoveal, temporal, and nasal regions was significantly thicker in the AA group than in the control group (p<0.05 for all).
Conclusions: Along with T-lymphocyte-mediated hair follicle damage, choroidal melanocyte damage and inflammation can also be observed in AA patients. CT may increase secondary to melanocyte inflammation in AA patients.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF