Home | Contact
     ISSN 2149-2042
     e-ISSN 2149-4606
 
 
 
Volume : 36 Issue : 1 Year : 2020



Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print




Index














Membership




Applications



 
Medeniyet Med J: 33 (3)
Volume: 33  Issue: 3 - 2018
Hide Abstracts | << Back
ORIGINAL ARTICLE
1.Assessment of cardiovascular findings in FMF related amyloid patients
Osman Köstek, Mümtaz Takır, Mustafa Çalışkan, Aytekin Oğuz
doi: 10.5222/MMJ.2018.05826  Pages 149 - 157
Ailevi Akdeniz ateşine (AAA) ikincil gelişen amiloidozda kardiyovasküler bulguların, amiloidoz gelişmeyen hasta ve sağlıklı kontrol gruplarıyla karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada 33 sekonder amiloid hastası, 33 AAA hastası ile 65 sağlıklı kontrol olmak üzere 130 kişi yer aldı. Sol ventrikül fonksiyonlarının değerlendirilmesinde 2-boyutlu, M-mod, konvansiyonel ve doku doppler ekokardiyografi incelemeleri kullanıldı. Aortun elastik özelliklerinin incelenmesinde 2-boyutlu ve M-mod ekokardiyografi kullanıldı. Karotis intima-media kalınlığının ölçülmesinde karotis arter B-Mode ultrasonografi kullanıldı. Hasta ve kontrol grubu yaş, cinsiyet, serum lipid düzeyleri açısından benzer özellikteydi (p>0.05). Aortik elastik fonksiyon parametreleri hasta ve kontrol gurupları arasında benzerdi (p>0.05). Mitral annuler E/A oranı amiloid grubunda kontrollere göre anlamlı olarak daha düşüktü ( p=0.004). Mitral annuler lateral Em/Am oranı amiloid grubunda benzer şekilde daha düşük iken (p=0.001), karotis intima-media kalınlığı amiloid grubunda belirgin derecede daha yüksek saptandı (p<0.001). AAA hastaların karotis intima-media kalınlığı sağlıklı kontrol grubuna göre daha yüksekti (p=0.03). Ejeksiyon fraksiyonu ve sol ventrikül kitle indeksi gruplar arasında benzerdi (p>0.05, her biri için). Bu çalışmadaki bulgular AAA’ya sekonder amiloid gelişen hastalarda subklinik bir miyokardiyal tutulumun olabileceğini düşündürmektedir. Sekonder amiloide bağlı karotis intima-media kalınlığının artışı dikkat çekmiştir.
The aim of the study is to investigate cardiovascular findings among patients with familial Mediterranean fever (FMF), secondary amyloid patients and healthy control group. The study was performed on 32 secondary amyloid patients, 33 FMF patients and 65 healthy control group. Left ventricular functions were measured using echocardiography including two-dimensional, M-mode, conventional and tissue doppler imaging. Aortic elasticity was analyzed using M-mode tracing guided by the two-dimensional echocardiography. CIMT was measured using carotis artery B-mode ultrasonography. Age, sex and serum lipids were comparable among groups (p>0.05). Aortic wall properties were similar between groups (p>0.05). Mitral annuler E/A ratios were significantly lower in secondary amyloid patients rather than FMF patients and healthy controls in measurement of conventional and tissue doppler echocardiography (p=0.004 and p=0.001, respectively). Moreover, CIMT values were higher in secondary amyloid patients (p<0.001). In additon, CIMT values was higher in FMF patients than healthy controls (p=0.03). Ejection fraction and left ventricular mass index were similar among groups (p>0.05, for both). These findings suggested that subclinical myocardial involvement is present in secondary amyloid patients. It is noted that CIMT values were higher in amyloid and FMF patients.

2.Frequent attenders to emergency department in a research hospital in Turkey
Gorkem Alper Solakoglu, Muhammed Evvah Karakilic, Kurtulus Aciksari
doi: 10.5222/MMJ.2018.14227  Pages 158 - 166
Frequent attenders to emergency departments are increasingly important worldwide major healthcare problem. In our study we aimed to define characteristics of this unique and frail population. Study was conducted in Ankara Numune Training and Research Hospital during a 1-year period between 01.01.2013 and 01.12.2013 and adult patients older than 18 years old whom made emergency visits more than 12 times a year were included in the study. Each patient’s demographic data (age, sex, marital status), medical insurance status, cause of death, residential address, chronic disorders were noted and analyzed further. A total of 169,066 emergency department visits done by 124,574 different patients.117 frequent attenders visited emergency department for a total of 2,162 times. 76 were men and 41 were women. The count of visits were ranging from 12 to 91 per year. Of them the uninsured were significantly older.Both the age and frequency of divorced/widowed were significantly higher compared to other groups (p<0.05). Pain was significantly the most common presenting symptom followed by psychiatric complaints. Frequent attenders had mostly psychiatric and pain related chronic diseases in general but hematological disorders had significantly more common emergency department visits compared to other patients.16 patients were deceased during the study period. The analysis of the deceased patients revealed that they had a significantly higher frequency of emergency department visits, significantly higher mean age, and significantly higher rates of chronic internal and oncological disorders. Frequent patients, a frail population, have complex problems, the solution of which should primarily lie in familiarizing with this patient population and defining their characteristics.

3.Comparison of hematological findings in H1N1 infections with hematological findings in other viral agents
Hakan Sarbay
doi: 10.5222/MMJ.2018.34966  Pages 167 - 172
Bu çalışmada kliniğimizde değerlendirilen ve H1N1 virüs enfeksiyonu tanısı alan hastaların hematolojik bulguları ve hastalığın gidişatına etkileri gözden geçirildi. H1N1 enfeksiyon tanılı 21 çocuk çalışmaya dahil edildi. Kan sayımı sonuçları 1, 3 ve 7. günlerde incelendi. Hastaların 1. gün hematolojik bulgularının sıklığı, aynı yaş ve aynı sayıda hastadaki 3 grup ile karşılaştırıldı. Hastaların yedisi (%33,3) kız, 14’ü (%66,7) erkekti. Ortalama yaş 5,1 saptandı. Hastaların yedisinde (%33,3) lökopeni, üçünde (%14,3) lökositoz, dördünde (%19) anemi bulunmaktaydı. Dokuz hastada (%42,9) trombositopeni, bir hastada da (%4,8) trombositoz mevcuttu. Dokuz hastada (%42,9) lenfopeni saptanırken, üç hastada (%14,3) nötropeni, sekiz hastada (%38,1) monositoz saptandı. Altta yatan kronik hastalığı olan, izlemlerinde solunum sıkıntısı ve çoklu organ yetersizliği gelişen üç hasta kaybedildi. Sonuç olarak H1N1 enfeksiyonlarında sitopenilerin daha sık görülmesi ve ağır olmasının klinik tablonun daha ağır seyretmesine sebep olabileceği düşünülmektedir.
In this study, the hematologic findings of patients who were diagnosed with H1N1 virus infection and the effects on the course of the disease were reviewed. 21 children with H1N1 infection diagnoses were included in the study. Blood count results on days 1, 3 and 7 were examined. The frequency of the 1st day hematologic findings of the patients was compared with the 3 groups in the same age and the same number of patients. Time of onset of hematologic findings and prognostic effects were evaluated. Seven of the 21 patients (33.3%) were female, and 14 (66.7%) were male. The mean age was 5.1 years. Seven patients (33.3%) had leukopenia, 3 (14.3%) had leukocytosis, and 4 (19%) had anemia. Nine patients (42.9%) had thrombocytopenia, and 1 patient (4.8%) had thrombocytosis. Lymphopenia was detected in 9 patients (42.9%), neutropenia in 3 patients (14.3%), and monocytosis in 8 patients (38.1%). Three patients who had underlying chronic disease or respiratory distress died during the follow-up period. In conclusion, more frequent and severe cytopenias in H1N1 infections are thought to cause the clinical presentation to be more severe.

4.Effect of Fetal Echocardiography on Postnatal Survival: Single Center 2 Years Experience
Öykü Tosun
doi: 10.5222/MMJ.2018.36043  Pages 173 - 176
Yenidoğanlarda kalp anomalileri yaklaşık % 1 oranında görülmekte olup en sık rastlanan doğumsal anomali grubunu oluştururlar. Doğumsal anomaliye bağlı erken neonatal ölümlerin de en sık görülen nedeni doğumsal kalp hastalıklarıdır (DKH). Doğumsal kalp hastalıklarının erken tanınması gerekli tıbbi veya cerrahi tedavi yöntemlerinin önceden belirlenmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Mart 2014- Ocak 2016 tarihleri arasında Çocuk Kardiyoloji polikliniğine fetal ekokardiyografik değerlendirme yapılmak üzere yönlendirilen 152 gebeye ait veriler çocuk kardiyoloji poliklinik kayıtlarından retrospektif olarak incelendi. 16 gebede (% 10.52) kompleks doğumsal kalp hastalığı tanısı aldı. Kompleks doğumsal kalp hastalığı tanısı koyulan tüm fetüslerden girişim ya da cerrahi müdahale ön görülen fetüsler için aile ile görüşülerek müdahale yapılacak merkez ile prenatal dönemde görüşüldü ve doğumların multidisipliner bir yaklaşımla koordine olarak yapılması sağlandı. 16 fetusdan 4 tanesi aort koarktasyonu (AK), 5 tanesi Fallot tetralojisi (TOF), 1 tanesi fallot pulmoner kapak yokluğu (TOF-APV), 2 tanesi hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS), 2 tanesi büyük arter transpozisyonu (BAT), 2 tanesi çift girişli sol ventrikül (DILV) tanısı aldı. Çalışmamızda doğum sonrası acil girişimsel tedavi gerekecek hastaların tamamında planlama ve merkezin ayarlanması prenatal dönemde yapılmış olup hastalar postnatal dönemde PGE1 başlanarak sevk edilmiştir. Doğum salonunda acil girişim ihtiyacı olabilecek fetuslar bu girişimin yapılabileceği merkezlere anne karnında yönlendirilmiştir. Doğum sırasında ve sonrasında hastalarda hiçbir hemodinamik instabilite meydana gelmemiştir. Sonuç olarak; doğumsal kalp hastalıklarının prenatal dönemde tanı alması postnatal risk belirlenmesi, girişimsel tedavi olacak merkezle koordine olunabilmesine olanak sağladığından neoanatal mortaliteyi önemli ölçüde azaltmaktadır.
Cardiac anomalies occur in about 1% of newborn infants and form the most common group of congenital anomalies. Congenital heart diseases are the most common cause of early neonatal deaths due to congenital anomalies. Early recognition of congenital heart diseases has great importance for the pre-determination of necessary medical or surgical treatment methods. A total of 152 pregnant women who underwent fetal echocardiographic evaluation between March 2014 and January 2016 were reviewed retrospectively from the pediatric cardiology outpatient clinic records. 16 pregnancies (10.52%) were diagnosed with complex CHD. All fetuses diagnosed with complex CHD were interviewed at the prenatal period with the congenital heart intervention center for fetuses whom intervention or surgical intervention was foreseen, and the delivery was coordinated with a multidisciplinary approach. Of the 16 fetuses, 4 had aortic coarctation, 5 had tetralogy of fallot, 1 had no fallot absent pulmonary valve, 2 had hypoplastic left heart syndrome, 2 had transposition of great arteries, 2 had double inlet left ventricle. In our study, all of the patients who needed postpartum emergency interventional treatment were planned in the prenatal period and the center was set up and the patients were referred by starting PGE1 in the postnatal period. The fetus, which may need urgent intervention in the delivery room, is directed to the center prenatally. No hemodynamic instability has occurred in patients during and after birth. As a result; the prenatal diagnosis of CHD and postnatal risk determination, can reduce the neoanatal mortality significantly because it allows the interventional treatment to be coordinated with the center.

5.Threshold Estimation with The P1-N1-P2 Cortical Auditory Evokes Potentials
Sıdıka Cesur, Ufuk Derinsu
doi: 10.5222/MMJ.2018.37974  Pages 177 - 187
Amaç: Çalışmanın amacı normal işitmeli ve sensörinöral işitme kayıplı yetişkinlerde işitsel uyarılmış geç potansiyeller (İUGP) ve klasik davranışsal tekniklerle elde edilen işitme eşiği sonuçlarını karşılaştırmak ve bu iki testin birbiri ile ne kadar uyumluluk gösterdiğini araştırmaktır. Metot: Çalışmaya 18 normal işiten (33 kulak), 56 işitme kayıplı (112 kulak) olmak üzere toplam 74 yetişkin (145 kulak) alınmış ve 500, 1000, 2000 ve 4000 Hz frekanslarında elde edilen İUGP ve davranım eşikleri karşılaştırılmıştır. Bulgular: Normal işitenlerde İUGP ve davranım eşikleri arasında 500 Hz'de korelasyon olmadığı, 1000 ve 2000 Hz’ de orta, 4000 Hz’ de zayıf bir korelasyon olduğu, işitme kayıplılarda ise tüm frekanslarda yüksek derecede bir korelasyon olduğu görülmüştür. Her iki ölçüm ortalamaları arasındaki en büyük fark değeri normal işitenlerde 5 dB, işitme kayıplılarda ise 7.4 dB 'dir.
Sonuç: Sonuç olarak İUGP' nin 500, 1000, 2000 ve 4000 Hz frekanslarında saf ses davranım eşikleri ile normal ve işitme kayıplı kişilerde yüksek oranda uyumluluk gösterdiği görülmüştür. Bu nedenle İUGP’ yi, davranım eşiklerine kooperasyonu olmayan çocuk ve yetişkinlerde, adli vakalarda ve nonorganik işitme kayıplarında eşik yordamak üzere kullanılabilecek uygun ve güvenilir bir test olarak önermek mümkündür.
Aim: The aim of the study was to compare the hearing threshold levels obtained by cortical auditory evoked responses and classic behavioral audiometry in adults with normal hearing and sensorineural hearing loss and to study the compatibility of these two tests. Methods: In this study 74 adults consisting of 18 normal hearing and 56 hearing impaired people were evaluated and hearing threshold levels obtained with both tests at 500, 1000, 2000 and 4000 Hz frequencies were compared. Results: The correlation between ALR and behavioral thresholds was found to be moderate at 1000 and 2000 Hz, poor at 4000 Hz and there was no correlation at 500 Hz in adults with normal hearing.On the other side in adults with hearing loss good correlation was found to be high at all of the tested frequencies. The biggest mean differences between two tests values were 5 dB in normal hearing people and 7.4 dB in hearing disorders people.
Consequences: ALRs have showed good correlations with pure tone behavioral thresholds and it may be suggested as a reliable and accurate test to estimate pure tone thresholds in uncooperative adults and children, forensic cases and subjects with nonorganic hearing loss.

6.Detection of respiratory pathogens in lower respiratory tract infections by multiplex real time PCR in Kocaeli/Istanbul province in 2015-2017
Melda Özdamar, Salih Türkoğlu
doi: 10.5222/MMJ.2018.71235  Pages 188 - 194
Alt solunum yolu enfeksiyonları çok önemli bir hastalık ve ölüm nedeni olarak tıbbın önemli sorunları arasında başta gelmektedirler. Güncel tanı yöntemlerini kullanarak elde edilen veriler bu enfeksiyonları kontrol ve tedavide çok hızlı yol almamıza yol açmaktadırlar. Hastalık etkeni mikroorganizmaların çeşitliliği ve sıklığının doğru bir şekilde ortaya çıkarılması, tanı, tedavi ve kontrolde önceki yıllar ve uygulamalardan farklı bir yöne doğru gidebilmemizi sağlayacaklardır. Hastaların nazofaringeal aspirasyon sıvılarında 2015-2017 yıllarında 283 örnekte 21 viral solunum patojeni, Fast Track FTD Respiratory pathogens 21(Fast Track Diagnosis, Luxembourg) ile araştırılmıştır. Hastaların tamamı alt solunum yolu enfeksiyonu tanısı ile takip edilenlerdir. Toplam 283 örneğin 236 tanesinde bir ya da daha fazla etken ortaya çıkmıştır (%83,45). En sık etkenler, Rhinovirus, Adenovirus, İnfluenza A ve B, Respiratuvar sinsityal virüs A/B, Human metapneumovirus A/B ve Parainfluenza 1 olmuştur. Hastaların doğru ve etkili tedavisi 16-24 saat arasında sonuçlanan testler ile sağlanmıştır. Gerek hastanede yatış sürelerinde “düzelme”, gerekse uygun antimikrobiyal tedavinin zamanında başlaması ve etkenin bilinmesi ile bağlantılı kontrol önlemlerinin alınması sayesinde ciddi ekonomik katkının yanında, daha önemlisi, doğru klinik ve epidemiyolojik uygulama ile ilgili önemli yol alınmıştır. Hızlı ve doğru sonuç veren daha kapsamlı testlerin ortaya çıkması, uygun maliyetle sağlanması ve basitçe kullanılabilir olması bir sonraki aşama olarak karşımızda durmaktadır. Sağlık sigortaları ve sosyal güvenlik kurumlarının bu testleri kapsamlarına almaları tamamlayıcı bir aşama olarak gündemde olmalı ve hastaların sağlığını üst düzeye taşımada sağlık profesyonellerinin işini kolaylaştırmalıdır.
Lower respiratory tract infections are very important for public health as an important cause of morbidity and mortality. Data gathered with modern diagnostic tools let us to rapidly understand and control these infections. Discovering the variety and frequency of the microorganisms causing the disease will make us head in a different direction from previous years and practices in diagnosis, treatment and control; 21 viral respiratory pathogens were identified from the 283 nasopharyngeal aspirates with Fast Track FTD Respiratory 21 kit (Fast Track Diagnosis, Luxembourg) in years 2015-2017. All of these patients were followed up with a diagnosis of lower respiratory tract infection. One or more pathogen were discovered in 236 of 283 specimens (83,45%). The most frequent pathogens were Rhinovirus, Adenovirus, Influenza A and B, Respiratory Syncytial Virus A/B, Human metapneumovirus A/B and Parainfluenza 1. Appropriate treatment of the patients were provided from the tests resulting between 16-24 hours. Besides significant contribution to economy, big advancement was made in correct clinical and epidemiological practice, which is more important, owing to both “improvement” in duration of hospitalization and starting an appropriate antimicrobial therapy in time and taking infection control measures in association with identified causative agent. More comprehensive tests giving rapid and correct results, provided with reasonable costs and their being easy-to-use is the next step ahead us. Incorporation of these tests by health insurances and social security institutions should be on the agenda as a complementary step and should facilitate health professionals’ work in improving patients’ health levels.

7.Serum FGF-23 levels in predialysis chronic kidney disease are not associated with 25-OH D vitamin levels.
Gulsah Sasak, Banu Isbilen Basok
doi: 10.5222/MMJ.2018.79059  Pages 195 - 200
D vitamini, kemik mineral metabolizması üzerine etkileri dışında, nörolojik, immune sistem
Ve endokrin sİstem üzerine etkileri olduğu saptanmıştır. Bu da D vitaminİ üzerine olan ilgiyi artırmıştır. Kronik böbrek hastalığı (KBH) olan hastalarda genel populasyona benzer şekilde D vitamin eksikliğinin böbrek hastalığının ilerlemesi, kardiovasküler mortalite ve morbiditede artış ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Biz de bu çalışmamızda takip ettiğimiz KBH’li hastalarda D vitamin düzeyine etki eden faktörleri saptamayı amaçladık.
Hastanemiz nefroloji kliniğine başvuran, KBH olan ve diyalize girmeyen 120 hasta çalışmaya alındı.
Hastaların 68 (%56.7)’inde D vitamin eksikliği, 47 (%39.2)’sinde D vitamin yetmezliği vardı. Altmış sekiz hastanın D vitamin düzeyi < 15 pg/ml, 56 hastanın ise >15 pg/ml üstünde idi.
Diabetes mellitusu (DM) olanlar ve olmayanlar karşılaştırıldığında, DM olanlarda D vitamin düzeyi; 12,9± 6,6pg/ml iken DM olmayanlarda bu düzey 16,0±8,1 idi. Aradaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0,05).
Korelasyon analizi sonucunda D vitamini, fosfor (rs=-0,30, p<0,001), PTH(rs=-0,34, p<0,001), proteinüri (rs=-0,22, p<0,05), DM varlığı (rs=-0,19, p<0,05) ile negatif korele iken, hemoglobin (rs=0,27, p<0,001) ile pozitif korele idi. Fakat 25-OH-D ile FGF 23 (rs=-0,122, p=0,183) ve eGFR (rs=0,135, p=0,41) arasında ise herhangi bir ilişki saptanamadı
Multivariate lineer regresyon analizinde ise sadece PTH (Beta= -0,24, p<0,01), eGFR (Beta=-0,215, p<0,05) D vitamini üzerine negatif etkili bulundu.
Son yıllarda D vitaminin klasik mineral metabolizması dışında pleotropik rolü ve özellikle de prediyaliz KBH’lı hastalarda bunun klinik sonuçları daha iyi anlaşılmıştır. Bu nedenle de bu hasta grubunda D vitamini düzeyine etki eden faktörleri bilmek ve hastanın tedavisinde bunları gözönüne almak büyük önem taşımaktadır.
D vitamin was found to have effects on the neurological, immunological and endocrine systems except for the effects on bone mineral metabolism. In patients with chronic kidney disease (CKD), vitamin D deficiency has been shown to be associated with progression of renal disease, increased cardiovascular mortality and morbidity. In this study, we aimed to determine the factors affecting the vitamin D level in our CKD patients.
One hundred and twenty patients with CKD but not on dialysis who were admitted to our nephrology clinic were included in the study. Sixty eight of the patients (56.7%) had vitamin D level deficiency, 47(39.2 %) of them had vitamin D insufficiency.
Sixty-eight patients had vitamin D levels of <15 pg / ml and> 56 pg / ml in 56 patients.
Vitamin D level in patients with DM was 12, 9± 6,6pg/ml and without DM was 16±8,1, the difference was statistically significant (p<0,05).
In univariate correlation analysis, vitamin D was negatively correlated with phosphorus (rs = -0,30, p < 0,001), PTH (rs = -0,34, p < 0,001), proteinuria (rs = -0,22) and DM (rs=-0,19, p<0,05). However we did not find any correlation between 25-OH-D and FGF 23 and (rs=-0,122, p=0,183), eGFR(p=0,183,rs=0,135).
In multivariate lineer regression analysis, only PTH (Beta = -0, 24, p < 0,01) and glomerular filtration rate (Beta = -0,215, p <0,05) were found to have a negative effect on vitamin D.
In recent years, besides the classical mineral metabolism of vitamin D, pleotropic role and clinical consequences in predialysis CKD patients have been better understood.
For this reason it is of great importance to know the factors affecting the vitamin D level in this patient group and to consider that in the treatment of the patients.

8.The role of platelet indices as early prognostic factor in ectopic pregnancy cases
Lebriz Hale Aktün, Nilay Karaca, Yaşam Kemal Akpak
doi: 10.5222/MMJ.2018.83704  Pages 201 - 205
Bu çalışmanın amacı,ektopik gebelikte ortalama trombosit hacmi (MPV) ve trombosit dağılım genişliği (PDW) gibi trombosit indekslerinin serum düzeyindeki değişimleri değerlendirmek ve MPV ve PDW'deki değişikliklerin ektopik gebelikte öngörü değeri taşıyıp taşımadığını araştırmaktır. Retrospektif olarak 2013 yılı ile 2016 yılları arasında kliniğimize başvuran 113 tubal ektopik gebeliği olan hastalar (26 rüptür ve 87 rüptür olmamış) ve ilk trimesterde 74 sağlıklı gebeliği olan kadınlar çalışmaya alındı.Toplam 187 gebenin hemoglobin, hematokrit, trombosit düzeyi, MPV, PDW ile ilgili laboratuvar verileri analiz edildi. Trombosit sayıları, rüptüre olmuş ektopik gebelikte, rüptüre olmamış ektopik gebelikler ve kontrol gruplarına göre anlamlı derecede düşük bulundu (p< 0,01). MPV düzeyleri, özellikle rüptüre olmuş ektopik gebelikte kontrol grubuna göre daha düşük bulunmakla birlikte, gruplar arasında anlamlı bir fark bulunamadı (p = 0,616). PDW seviyeleri ise rüptüre olmuş ektopik gebelikte kontrol grubuna göre daha yüksek bulunmakla birlikte üç grup arasında istatistiksel olarak önemli bir fark görülmedi (p = 0,451). Sonuç olarak trombosit sayıları, rüptüre olmuş ektopik gebelikte daha düşük olma eğilimi gösterir ve enflamasyon alanındaki trombosit tüketimini göstermektedir. MPV değerleri ise, patolojide olası yüksek dereceli inflamasyonu düşündüren rüptüre ektopik gebelikte daha düşük gözükmektedir. Ön sonuçlarımız, rüptüre ektopik gebelik olgularında MPV düzeylerinin düşebileceğini aynı zamanda, PDW seviyelerini artırabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, ektopik gebeliğin tanı ve klinik izleminde trombosit indekslerinin yararlılığını tanımlamak için ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
The aim of the study is to evaluate changes in serum levels of platelet indices such as mean platelet volume (MPV) and platelet distribution width (PDW) in ectopic pregnancy and to investigate whether changes in MPV and PDW have predictive value in ectopic pregnancy. Retrospective analysis of 113 tubal ectopic pregnancies (26 ruptured and 87 unruptured) and 74 healthy pregnant women in the first trimester were included in the study. The hemoglobin, hematocrit, thrombocyte level, MPV, PDW were analyzed. In the result, thrombocyte counts were significantly lower in ruptured ectopic pregnancy than in unruptured ectopic pregnancies and control groups (p< 0,01). MPV levels were lower in the ruptured ectopic pregnancy than in the control group, but there was no significant difference between the groups (p = 0,616). PDW levels were higher in ruptured ectopic pregnancy compared to the control group, but there was no statistically significant difference between the three groups (p = 0,451). The platelet counts tend to be lower in ruptured ectopic pregnancy and indicate platelet consumption in the inflamed area. MPV appears to be lower in ruptured ectopic pregnancy, suggesting possible high grade inflammation in the pathology. Our preliminary results suggest that MPV levels may decrease and PDW levels may increase in ruptured ectopic pregnancies. However, further work is needed to define the usefulness of platelet indices in the diagnosis and clinical follow-up of ectopic pregnancies.

9.The Effect of Disc Height on Cage Size in Transforaminal Interbody Fusion(TLIF)
Bahadır H Gökçen, Sinan Erdoğan, Erhan Şükür, Ahmet Çağrı Uyar, Çagatay Öztürk
doi: 10.5222/MMJ.2018.92593  Pages 206 - 211
Transforaminal interbody füzyon(TLIF) tekniği omurga cerrahisinde füzyon sağlamak amacı ile kullanılmaktadır. Tekniğin kendisi teknik detaylara sahip olup dikkat edilmemesi halinde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu işlemde kullanılan TLIF kafesinin boyunu belirlemek de teknik detayların içinde önemli bir yere sahiptir. Bu retrospektif çalışmada TLIF cerrahisinde kullanılan kafesin önceden tahmin edilebilirliğini değerlendirmek istedik. Bu amaç ile TLIF cerrahisi uygulanmış 22 hastanın disk yüksekliklerini ve kafes boylarını inceledik. Hastaların 9’u erkek, 13’u kadın idi ve yaş ortalaması 52.3(30-72)’ idi. Kullanılan kafes boyları ve disk yükseklikleri arasında istatsiksel olarak anlamlı bir birliktelik saptanmadı. Transforaminal İnterbody füzyon tekniğinde kullanılan kafes boyunun cerrahi teknik detaylara dikkat ederek belirlemenin daha uygun olduğunu düşünmekteyiz.
Transforaminal interbody fusion (TLIF) technique is used to provide fusion in spine surgery. The technique itself has technical details and can lead to serious complications if not paid attention. Determining the length of the TLIF cage used in this process is also important in the technical details. In this retrospective study we wanted to evaluate the predictability of the cage size used in TLIF surgery. For this purpose, we examined the disc heights and cage sizes of 22 patients who underwent TLIF surgery. Nine of the patients were male, 13 were female and the mean age was 52.3y (30-72). There was no statistically significant correlation between the used cage size and disc heights. We think that taking care of technical details is appropriate for determination of the cage size used in TLIF procedure.

10.Evaluation of Early Patient Satisfaction with Visual Analogue Scale in the Treatment of Isolated Great Saphenous Vein Insufficiency with n-Butyl Cyanoacrylate Ablation
Mehmet Şenel Bademci, Cemal Kocaaslan, Mustafa Aldağ, Ahmet Öztekin, Emine Şeyma Denli Yalvaç, Ebuzer Aydın
doi: 10.5222/MMJ.2018.99825  Pages 212 - 217
Bu çalışmada izole büyük safen ven (BSV) yetmezliğinin tedavisinde n-butil siyanoakrilat ablasyon (n-BSA) tedavi yönteminin erken dönemde etkinliğinin ve vizüel analog skala (VAS) kullanılarak hasta memnuniyetinin değerlendirilmesi amaçlandı.
Ocak 2016 ile Temmuz 2017 tarihleri arasında, izole BSV yetmezliği nedeniyle n-BSA ile perkütan endovenöz embolizasyon uygulanan kronik venöz bozukluklar için kapsamlı sınıflandırma sistemi (CEAP) evre C1-C4 arası olan, BSV çapı 6-9 mm arasında ve venöz reflü süresi 0,5 sn üzerinde bulunan 72 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastalar preoperatif dönemde ve postoperatif 1. ay ve 6. ay da VAS ile değerlendirildi. Tüm hastalara aynı zamanda venöz renkli dupleks ultrasonografi (RDUS) yapıldı. Tüm veriler hasta dosyaları aracılığıyla toplanıp retrospektif olarak değerlendirildi. İstatistik hesaplamalarda Friedman testi kullanıldı. Tüm analizlerde istatistiksel anlamlılık p<0.05 olarak kabul edildi. Hastaların preoperatif, 1.ay ve 6.ay ortalama VAS skala skorları sırasıyla 6.05, 1.8, 1.66 olarak saptandı. Postoperatif 1.ay ile 6.ay takipleri arasında anlamlı bir farklılık görülmezken (p>0.05), preoperatif VAS ve postoperatif 1.ay VAS değerleri arasında istatiksel olarak anlamlı fark tespit edildi (p<0.001). Ayrıca preoperatif VAS ve postoperatif 6.ay VAS değerleri arasında da istatiksel olarak anlamlı fark tespit edildi (p<0.001). Hastalara postoperatif 1.ay ve 6.ayda yapılan venöz RDUS’da BSV kapanma oranı sırasıyla 97% ve 95% idi.İzole BSV yetmezliğinde uygulanan n-BSA embolizasyon tedavisinin erken dönem sonuçları hasta memnuniyeti açısından VAS ile değerlendirildiğinde preoperatif dönem ile postoperatif erken dönemde anlamlı derecede olumlu ilişki saptandı. İzole BSV yetmezliğinin tedavisinde n-butyl siyanoakrilat ablasyon tedavi yönteminin erken dönemde hasta memnuniyetinin değerlendirilmesinde VAS efektif bir değerlendirme metodu olarak kullanılabilir.
In this study, we aimed to evaluate the early results of n-butyl cyanoacrylate ablation (n-BSA) treatment and patient satisfaction using visual analogue scale (VAS) in the treatment of isolated great saphenous vein (GSV) insufficiency. 72 patients, in clinical grades of C1-C4 according to the Comprehensive Classification System for Chronic Venous Disorders (CEAP), treated with n-BSA percutaneous endovenous embolization in January 2016 to July 2017 due to GSV incompetence, with GSV diameter between 6-9 mm and a reflux time of > 0.5 second, were enrolled in the study. Preoperative and postoperative 1. and 6. month evaluations were made using VAS and venous color duplex ultrasonography (CDUS). All data were evaluated retrospectively via patient files. Friedman test was used for statistical analysis. Statistical significance was set at p < 0.05 for all analyses. Preoperative, 1. and 6. months VAS scores were 6,05, 1,8 and 1,66 respectively. The difference between postoperative 1. and 6. months was not significant (p>0.05), but the differences between preoperative and postoperative both 1. and 6. month scores was statistically significant (p<0.001). 1. and 6. month venous CDUS showed 97% and 95% GSV closure ratio respectively. Evaluation of early period outcomes of n-BSA embolization treatment for isolated GSV incompetence with regard to patient satisfaction using VAS, shows significant positive relationship in preoperative and early period postoperative period. VAS can be used as an effective method to evaluate early period patient satisfaction with n-BSA method for isolated great saphenous vein treatment.

ORIGINAL EXPERIMENTAL ARTICLE
11.Binding Ability of Lacosamide to Phosphatidylcholine Lipids and Cholesterol Effects
Burçin Yağış, Sevgi Türker Kaya
doi: 10.5222/MMJ.2018.30092  Pages 218 - 226
Bu çalışmada amaç, Lakozamid'in (LCM) merkezi sinir sistemindeki etkinliğini belirleyen en önemli parametre olan zar lipidleri ile bağlanma profili hakkında bilgi elde etmek için, biyolojik zarların en iyi bilinen temsili lipidleri tarafından oluşturulmuş model zarlarla LCM'nin moleküler etkileşimi incelemektir. Bu amaç doğrultusunda, farklı konsantrasyonlarda (1-10-20 mol%) LCM'nin dipalmitoilfosfatidilkolin çok tabakalı veziküllerin biyofiziksel parametreleri üzerindeki etkileri kolesterolün (CHO) yokluğunda ve varlığında (% 10 mol) diferansiyel tarama kalorimetrisi ve fourier transform infrared spektroskopisi ile araştırıldı. Elde edilen verilere göre; tüm konsantrasyonlarda LCM'nin ana geçiş sıcaklığını, ana geçiş eğrisinde genişleme ile birlikte entalpiyi azalttığı, bununla birlikte% 1 mol oranında LCM'nin,% 10-20 mol konsantrasyonlarına kıyasla bu değerleri en fazla etkilediği tespit edildi. Öte yandan, CHO'ün % 20 mol'e eklenmesiyle, bu parametrelerde önemli ölçüde azalmaya neden olduğu bulundu. Ayrıca, yüksek konsantrasyondaki LCM, gliserol ve fosfat gruplarının hidrojen bağı yapma kapasitelerini ve lipid düzenini arttırmış, fakat akışkanlığı azaltmıştır. Ayrıca, CHO'nun lipit düzeni ve akışkanlık dışında LCM'nin bu etkilerini tersine çevirme eğiliminde olduğu bulundu. Elde edilen bulgulara göre kimyasal yapısına uygun olarak LCM, beyin membranında bol miktarda bulunan fosfatidilkolin lipitlerinin termotrofik parametrelerinin, yapılarının ve işlevlerinin değişmesine yol açması LCM'nin biyolojik membranlara nüfuz etme yeteneğini göstermektedir. Ancak, bu tür davranışların derecesi, uygulanan LCM konsantrasyonuna ve CHO'nun varlığına bağlı olabilir. Özetle, tüm veriler epilepsinin terapötik stratejilerinde kullanımı ve yeni antiepileptiklerin geliştirilmesi için bilgi sağlayabilir.
In the present study, in order to obtain information about binding profile of lacosamide (LCM) with membrane lipids, which affect its availability in central nervous system, molecular interaction of LCM with model membranes formed by well-known representative lipids of biological membranes were monitored. The effects of varied concentrations (1-10-20 mol %) of LCM on biophysical parameters of dipalmitoylphosphatidylcholine multilammelar vesicles in the absence and presence of cholesterol (10 mol %) were studied by differential scanning calorimetry and fourier transform infrared spectroscopy. The results revealed that at all concentrations LCM decreased main transition temperature and enthalpy with broaden transition curve however, LCM at 1 mol % affected such values the most in comparison with 10-20 mol% concentrations. With the addition of CHO to 20 mol % of LCM sample, these parameters were significantly lowered. Moreover, LCM at high concentrations prominently increased both order and hydrogen binding capacity of glycerol and phosphate groups of lipids but reduced fluidity. Also, CHO was found to tend to reverse these effects of LCM except for order and fluididy parameters. According to the corresponding findings as being correlated with its chemical structure, LCM leads to alteration of thermotrophic parameters, structures and functions of phosphatidylcholine lipids abundant in brain cell membrane, which also show the penetration ability of LCM into biological membranes. But, the degree of such behavior can be dependent on applied concentration of LCM and presence of CHO. In sum, all data may provide information for its use in therapeutic strategies of epilepsy and development of new antiepileptics.

12.Als2 Silencing Affects the Expression of Two NF-κB Targeted Genes via UXT in Adult Mouse Primary Spinal Motor Neuron Culture
M. Beyza Çetin Ozansoy, Mehmet Ozansoy
doi: 10.5222/MMJ.2018.46667  Pages 227 - 234
Amaç: Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) motor nöronları etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Als2, ALS’ye neden olan genlerden biri olup, mutasyonları alsin proteininde işlev kaybına yol açar. Alsin ile UXT proteininin etkileştiği in vitro olarak gösterilmiştir. UXT NF-κB yolağında bir kofaktördür. Çalışmadaki amacımız Als2 geninin susturulmasının NF-κB yolağı aktivitesine olan olası etkisinin primer spinal motor nöronlarda araştırılmasıdır.
Yöntem: Yetişkin BalbC fare spinal motor nöron kültüründe, nöronlar anti-ChAT ve anti-βIII tubulin primer antikorları ile immünositokimyasal olarak gösterilmiş, Als2 geni RNAi yöntemi ile susturulmuş ve qRT-PCR ile doğrulanmıştır. Als2’nin susturulduğu motor nöronlardaki UXT, A20 ve IL8 gen ekspresyonları qRT-PCR ile belirlenmiştir. NF-κB aktivatörü olan TNF-α kullanılarak A20 ve IL8 ekspresyonlarındaki değişim qRT-PCR ile ölçülmüştür. Verilerin istatistiksel anlamlılığı Student t-test ile değerlendirilmiştir.
Bulgular: İmmünositokimyasal olarak gösterilen spinal motor nöronlarda RNAi ile Als2 gen ekspresyonu %74,3 oranında azaltıldı (p<0,0001) ve UXT ekspresyonunun %40 düştüğü belirlendi (p<0,0001). IL8 seviyesinin %84,4 azaldığı, ancak A20 seviyesinin %65 arttığı gözlendi (p<0,0001). Nöronlara TNF-α uygulandığında IL8 ekspresyonunun 17 kat yükseldiği, ancak A20 ekspresyonunun sadece %29,5 arttığı bulgulandı.
Sonuç: Bu bulgular ışığında Als2 ile UXT arasındaki gen ekspresyonu seviyesindeki korelasyonun sağlaması yapılmıştır. Als2 ve UXT seviyesindeki düşüş IL8 seviyesini azaltırken A20’yi yükseltmektedir. Bu veriler Als2’nin susturulmasının enflamatuar cevabı azaltırken pro-apoptotik sinyalleri A20 üzerinden tetikleyebileceğini düşündürmektedir. TNF-α kullanılarak NF-κB yolağı aktive edildiğinde, IL8 artışı üzerinden gerçekleşen enflamatuar bir cevap görülmektedir. Böylece Als2 ile NF-κB yolağı arasındaki işlevsel bağlantının UXT üzerinden gerçekleştiği ilk kez primer spinal motor nöron kültüründe doğrulanmış olup, IL8 ve A20 gibi NF-κB yolağındaki kilit moleküllerin bu bağlamda rol oynadığı gösterilmiştir.
Aim: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder affecting motor neurons. The loss-of-function mutations seen in the Als2 gene lead to ALS. The interaction between alsin, Als2 encoded protein, and UXT has been documented in vitro. UXT is a cofactor in NF-κB pathway. Our aim is to investigate the effect of Als2 silencing in NF-κB in primary motor neurons.
Method: Spinal motor neurons isolated from adult BalbC mice were characterized immunocytochemically by anti-ChAT and anti-βIII tubulin primary antibodies. Als2 was silenced by RNAi and expressions of UXT, A20 and IL8 were determined by qRT-PCR. TNF-α, an NF-κB activator, was also applied and alterations in the expressions of A20 and IL8 were measured. Data were statistically evaluated by Student t-test.
Results: Als2 expression decreased 74.3% by RNAi in immunocytochemically characterized spinal motor neurons (p<0.0001). UXT expression reduced by 40% (p<0.0001), decrease in IL8 expression was 84.4% (p<0.0001), whereas A20 expression increased by 65% (p<0.0001). When TNF-α was applied, IL8 expression increased by 17-fold, but the increase in A20 was only 29.5%.
Conclusion: The gene expressional correlation between Als2 and UXT has been proven. The decreases in Als2 and UXT cause a reduction in IL8 expression, whereas expression of A20 increases. This indicates that Als2 silencing might reduce inflammatory response while activating pro-apoptotic signals. When NF-κB pathway has been activated by TNF-α, a considerable increase in IL8 has been observed. These data provide a confirmation and elaboration of a connection between Als2, UXT and NF-κB pathway in primary spinal motor neurons.

REVIEW
13.The Role of Monoclonal Antibodies as Biologic Agents in The Evidence Based Treatment of Sino-Nasal Diseases
Öner Özdemir
doi: 10.5222/MMJ.2018.00087  Pages 235 - 243
Biyolojik cevabı modifiye eden ajanlarla yapılan biyolojik tedavi (biyoterapi) bazen alerjik hastalıkların tedavisinde kullanılır. Burada, alerjik rinit gibi baskın Th2 tip cevabının olduğu hastalıkları modifiye eden biyolojik ajanlar güncel literatür verileri ışığında tartışılacaktır. Astım hastalarının %70–88’ninde sinonazal semptomlar ve nazal polipli kronik rinosinuzit hastalarında eşzamanlı astım geliştirme ihtimali vardır. Allerjik astım ve sinonazal hastalıklardaki ortak patofizyolojiden dolayı, omalizumab kullanım sonrası hastaların bu hastalıkların semptomlarından kurtulması beklenir. Omalizumab’ın ek tedavi olarak kontrolsüz persistan astımdaki yararı gibi, ragweed (kanarya otu) ve huş ağacı (birch) ile indüklenen mevsimsel ve perennial allerjik rinitli hastalarda semptomları düzelttiği ve yaşam kalitesini artırdığı da gösterilmiştir. Astım tedavisinde anti-IgE (omalizumab) kullanımı IgE-aracılı alerjik rinit gibi diğer bir allerjik hastalığın tedavisi, üstün güvenlik profili ve kolay uygulanabilir doz sıklığı sağlamak gibi bazı avantajları da barındırır. Nazal polip hastaları anlamlı yüksek IgE antikor titresi ve artmış doku IL-5 ekspresyonundan dolayı mukozal eozinofiliye sahiptir. Yüksek IL-5 düzeyinin atopiden ziyade Stafilokok aureus enterotoksinlerine bağlı olduğunun gösterilmesi araştırıcıların IL-5 bloke eden stratejilerin araştırılmasına yol açmıştır. Sonuçta, mepolizumab ve reslizumab kavram-kanıt ilaç çalışmaları dâhilinde nazal polipli hastalara denenmiştir. Anti–IL-5 monoklonal antikorlar nazal polip skorlarını düşürmüş fakat nazal semptom skorlarını önemli derecede düzeltmemiştir. Teorik olarak IL-4 ve IL-13’ün eozinofilik nazal polipoz patogenezindeki öneminden dolayı, dupilumab potansiyel tedavi şekli olarak denenmiştir.
Biological therapy (biotherapy) is infrequently utilized to manage allergic disorders through biological response modifiers. Here, biological agents modifying Th2 type response dominant diseases e.g. allergic rhinitis are discussed under the light of current literature. 70–88% of asthmatic patients have sinonasal symptoms and chronic rhinosinusitis patients with nasal polyposis are more likely to develop concomitant asthma. Having the shared pathophysiology of allergic asthma and sinonasal diseases, it is supposed that patients concurrently suffering from both diseases relieve from symptoms with omalizumab. Like the profits of omalizumab as add-on treatment in uncontrolled persistent asthma, it has been shown to improve symptoms and quality of life in ragweed- and birch-induced seasonal and perennial allergic rhinitis patients. The omalizumab tactic in asthma management has also some pluses, comprising simultaneous dealing of further IgE-mediated disorders such as allergic rhinitis or eczema, an advantageous safety profile and a suitable medicating rate. Nasal polyp patients have significantly increased level of IgE antibodies and mucosal eosinophilia with augmented IL-5 tissue expression. High IL-5 level was recently found to be associated with Staphylococcus aureus enterotoxins rather than atopy have provoked researchers to investigate the clinical role of IL-5–blocking strategies. Consequently, mepolizumab and reslizumab have been tried in nasal polyp patients for proof-of-concept studies. The anti–IL-5 monoclonal antibodies reduce nasal polyp scores, but did not considerably improve symptom scores. Due to the assumed role of IL-4 and IL-13 in the pathogenesis of eosinophilic nasal polyposis, dupilumab was tried as a possible therapeutic agent as well.

CASE REPORTS
14.Leiomyoma of The Female Urethra: A Case Report and Review of The Literature
Furkan Şendoğan, Bülent Erol, Muhammet Çiçek, Tülay Zenginkinet, Turhan Çaşkurlu
doi: 10.5222/MMJ.2018.26539  Pages 244 - 246
Üretral leiomyom düz kastan köken alan nadir mezenşimal benign tümördür ve sıklıkla kadınlarda saptanır. Literatürde sadece 100 kadın ve 7 erkek vaka bildirilmiştir. İdrar yolu enfeksiyonu, palpabl kitle, dizüri, hematüri ve akut üriner retansiyon en çok bildirilen semptomlardır. Tedavide birinci seçenek kitlenin cerrahi çıkarılmasıdır. Bu sunumunda 34 yaşında, postpartum dönemde uretral leiomyomu olan ve alt üriner sistem semptomlarına neden olan olgu sunulacaktır.
Urethral leiomyoma is rare mesenchymal benign tumor of smooth muscle origin that is mostly seen in females. Only one hundred women and seven male cases have been reported in the literature. Urinary tract infection, palpabl mass, dysuria, hematuria and acute urinary retention are the most commonly reported symptoms. Surgical removal is the first choice of treatment for these tumor. We report here a case of 34 years old, post- partum period woman with an urethral leiomyoma caused lower urinary system symptoms.

15.Third ventricle arachnoid cyst presenting with acute hydrocephalus: A case report and review of the literature
Elif Akpınar, Mehmet Sabri Gürbüz, Mehmet Özerk Okutan, Ethem Beşkonaklı
doi: 10.5222/MMJ.2018.67878  Pages 247 - 251
Acile ani şuur kaybı ile gelen ve üçüncü ventrikül araknoid kisti tespit edilen 57 yaşında bir erkek hasta sunuyoruz. Hastaya acil ventrikülostomi sonrası transkallozal kist rezeksiyonu uygulandı. Postoperatif görüntülemede kistin gros-total eksize edildiği ve hidrosefalide orta derecede azalma olduğu görüldü. Hastanın durumunda ancak vetriküloperitoneal şant takıldıktan sonra düzelme görüldü. Ancak bu kez de kraniotominin altında subdural hematom oluştu. Sonuçta; üçüncü ventrikül araknoid kistlerinin cerrahi tedavisinde tercih edilecek yaklaşım dikkatle seçilmelidir. Açık kraniotomi ile kist eksizyonunda şant gereksinimi olabilir ve bu yaklaşım subdural hematom gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
We report a 57-year-old male admitted to emergency department with acute loss of consciousness and diagnosed with third ventricular arachnoid cyst. Transcallosal cyst resection was performed following an emergency ventriculostomy. Postoperative imaging revealed gross-total cyst excision and a moderate decrease in hydrocephalus. However, the patient improved only after a subsequent ventriculoperitoneal shunting. This time, however, a subdural hematoma occurred under the craniotomy after the shunting. In conclusion, surgical approach for the treatment of arachnoid cysts of the third ventricle should be selected carefully. Cyst excision via open craniotomy may require subsequent shunting and can cause serious complications such as subdural hematoma.

16.Coexistence of Klippel Feil Syndrome, Poland Syndrome and Mirror Movements
Ufuk Şener, Oğuz Altungöz, Mesut Tahta, Muhittin Şener, İzge Günal
doi: 10.5222/MMJ.2018.75547  Pages 252 - 256
Klippel Feil sendromu, Poland sendromu ve ayna hareketlerinin tek olguda bir arada bulunması daha önce literatürde bildirilmemiştir. Çalışmamızda, bu antitelerin birlikte bulunduğu bir hastayı rapor edip; bu birlikteliğin genetik bir arka planı olup olmadığını inceledik. 19 yaşındaki erkek hasta, dirsek deformitesi ve sağ başparmak aplazisi ile başvurdu. Sağ pektoral kas kitlesi sola göre belirgin şekilde küçüktü. Sağ tarafta yüksek skapula görünümü vardı. Nörolojik değerlendirmede ayna hareketleri gözlendi. Sağ radius başı disloke idi. Manyetik rezonans görüntülerinde, C6-C7 füzyonu ile birlikte bu seviyede syrinks gözlemlendi. Yüksek çözünürlüklü kromozom mikrodizisi (CMA) testi gerçekleştirildi. Küçük segmental de novo kopya sayısı varyasyonları tespit edildi. Değişikliği kapsayan en büyük gen 287 kb'yi aşmamaktaydı ve saptanan varyasyonların hiçbirisi, Uluslararası Standart Sitogenomik Array (ISCA) kriterlerine göre fenotipik özellikleri açıklamakta bilinen bir hastalıkla ilişkili değildi. Bilgimize göre literatürde tek olan olgumuzda çok sayıda konjenital anomali mevcudiyeti nedeniyle yüksek çözünürlüklü kromozom mikroarray analizi uyguladık ve fenotipik özellikler ile ilişkili olabilecek önemli bir delesyon veya duplikasyon bulamadık.
Coexistence of Klippel Feil syndrome, Poland syndrome and mirror movements have not been reported before. We aimed to report a patient with such coexistence and examined whether there is a possible genetic background of this association. A 19-year-old male patient presented with the absence of right thumb and deformity at the elbow. Right pectoral muscle mass was markedly smaller than left. There was a high scapula on the right side. Mirror movement was observed in neurological evaluation. Right radial head was dislocated. On magnetic resonance images, a syrinx was observed at the level of C6-C7 fusion. A high-resolution chromosome microarray (CMA) testing was performed. Small segmental de novo variations were detected. The largest gene spanning variation did not exceed 287 kb and none of the detected variations was known to be disease-associated or candidate to explain the phenotypic features according to The International Standard Cytogenomic Array (ISCA) criteria. Since our case is sporadic with multiple congenital abnormalities, we performed high-resolution chromosome microarray analysis to rule out genomic imbalance and found no significant deletion or duplication that can be associated with phenotypic characteristics.




 

  Copyright © 2019 MEDJ All Rights Reserved